Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018 - Guðrún Svanlaug Andersen 1994- (2019)
Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóma eru mjög fjölbreytt, allt frá einkennalitlum sjúkdómum sem er auðvelt að halda niðri til alvarlegra sjúkdóma sem leiða sjúklinga til dauða á unga aldri. Markmið rannsóknarinnar var að fá yfirlit yfir börn með arfgenga efnaskiptasjúkdóma á Íslandi, greiningaraðferðir og afdrif þeirra. Efni og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn lýsandi rannsókn. Rannsóknin náði til allra barna sem leituðu til Barnaspítala Hringsins á árunum 2003-2018 vegna arfgengra efnaskiptasjúkdóma. Upplýsingar um kennitölur voru fengnar frá Hagdeild og Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans og frá læknum á Barnaspítala Hringsins og Sjúkrahúsinu á Akureyri. Sjúkraskrár barnanna voru skoðaðar ítarlega og upplýsingar skráðar í gagnagrunn rannsóknarinnar. Notast var við Microsoft Excel og R Studio við úrvinnslu gagnanna. Niðurstöður: Alls voru 47 börn sem uppfylltu skilyrði rannsóknarinnar. Flest börnin greindust með galla í leysikornum, eða 15 börn. Að meðaltali greindust 3 börn á ári og var nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á tímabilinu 67:100.000. Í lok rannsóknartímabilsins voru 23 börn lifandi án þroskaskerðingar, 12 börn lifandi með þroskaskerðingu en 12 börn voru látin. Af börnunum í rannsókninni voru 29 (63%) með einkenni vegna sjúkdómsins en 17 (37%) voru einkennalaus. Flest börnin greindust með genarannsóknum eða 23 börn, 14 börn greindust með nýburaskimun og sjö börn greindust með öðrum efnaskiptaprófum. Ályktanir: Nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á Íslandi hefur hækkað ef niðurstöðurnar eru bornar saman við fyrri rannsókn frá árunum 1983-2003. Aukið nýgengi má líklega rekja til betri greiningaraðferða, en þær hafa þróast töluvert frá fyrri rannsókn. Genarannsóknir eru gerðar í vaxandi mæli auk þess sem sífellt fleiri ...