Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018

Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóm...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
Other Authors: Háskóli Íslands
Format: Thesis
Language:Icelandic
Published: 2019
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/1946/33079
id ftskemman:oai:skemman.is:1946/33079
record_format openpolar
spelling ftskemman:oai:skemman.is:1946/33079 2023-05-15T13:08:35+02:00 Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018 Guðrún Svanlaug Andersen 1994- Háskóli Íslands 2019-05 application/pdf http://hdl.handle.net/1946/33079 is ice http://hdl.handle.net/1946/33079 Læknisfræði Efnaskiptasjúkdómar Erfðasjúkdómar Börn Rannsóknir Thesis Bachelor's 2019 ftskemman 2022-12-11T06:57:16Z Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóma eru mjög fjölbreytt, allt frá einkennalitlum sjúkdómum sem er auðvelt að halda niðri til alvarlegra sjúkdóma sem leiða sjúklinga til dauða á unga aldri. Markmið rannsóknarinnar var að fá yfirlit yfir börn með arfgenga efnaskiptasjúkdóma á Íslandi, greiningaraðferðir og afdrif þeirra. Efni og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn lýsandi rannsókn. Rannsóknin náði til allra barna sem leituðu til Barnaspítala Hringsins á árunum 2003-2018 vegna arfgengra efnaskiptasjúkdóma. Upplýsingar um kennitölur voru fengnar frá Hagdeild og Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans og frá læknum á Barnaspítala Hringsins og Sjúkrahúsinu á Akureyri. Sjúkraskrár barnanna voru skoðaðar ítarlega og upplýsingar skráðar í gagnagrunn rannsóknarinnar. Notast var við Microsoft Excel og R Studio við úrvinnslu gagnanna. Niðurstöður: Alls voru 47 börn sem uppfylltu skilyrði rannsóknarinnar. Flest börnin greindust með galla í leysikornum, eða 15 börn. Að meðaltali greindust 3 börn á ári og var nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á tímabilinu 67:100.000. Í lok rannsóknartímabilsins voru 23 börn lifandi án þroskaskerðingar, 12 börn lifandi með þroskaskerðingu en 12 börn voru látin. Af börnunum í rannsókninni voru 29 (63%) með einkenni vegna sjúkdómsins en 17 (37%) voru einkennalaus. Flest börnin greindust með genarannsóknum eða 23 börn, 14 börn greindust með nýburaskimun og sjö börn greindust með öðrum efnaskiptaprófum. Ályktanir: Nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á Íslandi hefur hækkað ef niðurstöðurnar eru bornar saman við fyrri rannsókn frá árunum 1983-2003. Aukið nýgengi má líklega rekja til betri greiningaraðferða, en þær hafa þróast töluvert frá fyrri rannsókn. Genarannsóknir eru gerðar í vaxandi mæli auk þess sem sífellt fleiri ... Thesis Akureyri Akureyri Akureyri Skemman (Iceland) Akureyri Gerðar ENVELOPE(-20.878,-20.878,63.834,63.834) Halda ENVELOPE(25.170,25.170,70.853,70.853)
institution Open Polar
collection Skemman (Iceland)
op_collection_id ftskemman
language Icelandic
topic Læknisfræði
Efnaskiptasjúkdómar
Erfðasjúkdómar
Börn
Rannsóknir
spellingShingle Læknisfræði
Efnaskiptasjúkdómar
Erfðasjúkdómar
Börn
Rannsóknir
Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
topic_facet Læknisfræði
Efnaskiptasjúkdómar
Erfðasjúkdómar
Börn
Rannsóknir
description Inngangur: Arfgengir efnaskiptasjúkdómar eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem orsakast af galla í efnaskiptaferlum líkamans. Þeir geta valdið uppsöfnun á efnum sem hafa eituráhrif á líkamann eða leitt til þess að líkaminn getur ekki notað næringarefni á réttan hátt. Einkenni arfgengra efnaskiptasjúkdóma eru mjög fjölbreytt, allt frá einkennalitlum sjúkdómum sem er auðvelt að halda niðri til alvarlegra sjúkdóma sem leiða sjúklinga til dauða á unga aldri. Markmið rannsóknarinnar var að fá yfirlit yfir börn með arfgenga efnaskiptasjúkdóma á Íslandi, greiningaraðferðir og afdrif þeirra. Efni og aðferðir: Framkvæmd var afturskyggn lýsandi rannsókn. Rannsóknin náði til allra barna sem leituðu til Barnaspítala Hringsins á árunum 2003-2018 vegna arfgengra efnaskiptasjúkdóma. Upplýsingar um kennitölur voru fengnar frá Hagdeild og Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans og frá læknum á Barnaspítala Hringsins og Sjúkrahúsinu á Akureyri. Sjúkraskrár barnanna voru skoðaðar ítarlega og upplýsingar skráðar í gagnagrunn rannsóknarinnar. Notast var við Microsoft Excel og R Studio við úrvinnslu gagnanna. Niðurstöður: Alls voru 47 börn sem uppfylltu skilyrði rannsóknarinnar. Flest börnin greindust með galla í leysikornum, eða 15 börn. Að meðaltali greindust 3 börn á ári og var nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á tímabilinu 67:100.000. Í lok rannsóknartímabilsins voru 23 börn lifandi án þroskaskerðingar, 12 börn lifandi með þroskaskerðingu en 12 börn voru látin. Af börnunum í rannsókninni voru 29 (63%) með einkenni vegna sjúkdómsins en 17 (37%) voru einkennalaus. Flest börnin greindust með genarannsóknum eða 23 börn, 14 börn greindust með nýburaskimun og sjö börn greindust með öðrum efnaskiptaprófum. Ályktanir: Nýgengi arfgengra efnaskiptasjúkdóma á Íslandi hefur hækkað ef niðurstöðurnar eru bornar saman við fyrri rannsókn frá árunum 1983-2003. Aukið nýgengi má líklega rekja til betri greiningaraðferða, en þær hafa þróast töluvert frá fyrri rannsókn. Genarannsóknir eru gerðar í vaxandi mæli auk þess sem sífellt fleiri ...
author2 Háskóli Íslands
format Thesis
author Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
author_facet Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
author_sort Guðrún Svanlaug Andersen 1994-
title Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
title_short Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
title_full Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
title_fullStr Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
title_full_unstemmed Arfgengir efnaskiptasjúkdómar á Barnaspítala Hringsins 2003-2018
title_sort arfgengir efnaskiptasjúkdómar á barnaspítala hringsins 2003-2018
publishDate 2019
url http://hdl.handle.net/1946/33079
long_lat ENVELOPE(-20.878,-20.878,63.834,63.834)
ENVELOPE(25.170,25.170,70.853,70.853)
geographic Akureyri
Gerðar
Halda
geographic_facet Akureyri
Gerðar
Halda
genre Akureyri
Akureyri
Akureyri
genre_facet Akureyri
Akureyri
Akureyri
op_relation http://hdl.handle.net/1946/33079
_version_ 1766099609636044800