Veitti mataræði fyrr á öldum vernd gegn arfgengri heilablæðingu í arfberum cystatin L68Q stökkbreytingarinnar?

• Published in: Læknablaðið
• Main Authors: Palsdottir, Astridur, Snorradóttir, Ásbjörg Ósk, Hakonarson, Hakon
• Other Authors: Læknadeild, Rannsóknaþjónusta
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Icelandic
• Published: 2022
• Subjects: Humans; Cystatin C/genetics; Diet; Ketogenic; Food; Glutathione; Mutation; Cerebral Amyloid Angiopathy; Familial/genetics; amyloid; cystatin C; HCCAA; L68Q; n-acetylcystein; Læknisfræði (allt); Iceland
• Online Access: https://hdl.handle.net/20.500.11815/3709; https://doi.org/10.17992/lbl.2022.12.721

Ágrip Arfgeng heilablæðing (hereditary cystatin C amyloid angiopathy, HCCAA) er ríkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af stökkbreytingu í cystatin C-geninu, CST3. Stökkbreytt cystatin C safnast upp í smáslagæðum heilans sem mýlildi og veldur síendurteknum heilablæðingum og dauða ungra arfbera. Nýlega birtist grein um rannsókn á mögulegu meðferðarúrræði fyrir arfbera arfgengrar heilablæðingar sem byggist á inntöku á NAC (N-acetyl-cystein) til þess að auka magn glútathíons í arfberum en glútathíon leysir upp útfellingar af stökkbreyttu cystatin C. Áður hafði birst grein um lækkun í ævilengd arfbera, á seinni hluta 19. aldar. Á sömu áratugum varð gjörbylting á mataræði Íslendinga. Í byrjun aldarinnar var matur mjög kolvetnasnauður og kolvetni komu aðallega úr mjólkurmat. Innflutningur á mjöli og sykri var óverulegur en átti eftir að aukast mjög mikið samkvæmt innflutningsskýrslum. Vegna skorts á salti var matur geymdur í gallsúrri mysu en smám saman kom salt í stað mysu sem aðferð til að geyma matvæli. Í þessari grein er kannað hvort breyting í fæðuinnihaldi á 19. öld gæti hafa haft áhrif á glútathíon-magn arfbera. Hereditary cystatin C amyloid angiopathy (HCCAA) is a dominantly inherited disease caused by a mutation (L68Q) in the cystatin C gene, CST3. Mutant cystatin C protein accumulates as amyloid in arterioles in the brain leading to repeated brain hemorrhages and death of young carriers. Recently a possible treatment option was reported for HCCAA carriers involving an oral treatment with N-acetyl-cysteine in order to increase glutathione which was found to dissolve aggregates of mutant cystatin C. An earlier study described how the life span of carriers of the L68Q mutation shortened in the latter half of the 19th century. During the same decades a drastic change occured in the diet in Iceland. In the beginning of the century the diet was simple and low in carbohydrates, which mostly came from milk products. Import of grains and sugar was limited, but increased greatly according to import records. Due to lack of ...