Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Although the Z and S alleles causing α1-arantitrypsin deficiency are present at a high frequency in Northern Europeans, α1-arantitrypsin deficiency has never been identified in an Icelandic patient. In t...
Main Authors: | , |
---|---|
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | Icelandic |
Published: |
Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur
2009
|
Subjects: | |
Online Access: | http://hdl.handle.net/2336/65814 |
id |
ftlandspitaliuni:oai:www.hirsla.lsh.is:2336/65814 |
---|---|
record_format |
openpolar |
spelling |
ftlandspitaliuni:oai:www.hirsla.lsh.is:2336/65814 2023-05-15T16:51:28+02:00 Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga Distribution of α1-antitrypsin phenotypes in Icelanders Ísleifur Ólafsson Sigríður Hjaltadóttir. 2009-04-22 http://hdl.handle.net/2336/65814 is ice Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur http://www.laeknabladid.is Læknablaðið 1996, 82(4):293-4, 296 0023-7213 http://hdl.handle.net/2336/65814 Læknablaðið Gene Frequency alpha 1-Antitrypsin Deficiency Phenotype Iceland Article 2009 ftlandspitaliuni 2022-05-29T08:21:20Z Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Although the Z and S alleles causing α1-arantitrypsin deficiency are present at a high frequency in Northern Europeans, α1-arantitrypsin deficiency has never been identified in an Icelandic patient. In this study the frequency of the major α1-antitrypsin phenotypes M, F, S and Z, was determined in 511 unrelated Icelandic individuals by isoelectric focusing in polyacrylamide gel slabs. The frequencies of the alleles in this population were: M = 0.946; F = 0.006; S = 0.037; and Z = 0.011. The results demonstrate the presence of α1-arantitrypsin deficiency alleles in the Icelandic population at somewhat lower allele frequency than is found in the other Nordic populations. Arfgengur α1-arandtrýpsínskortur er vel þekktur áhættuþáttur fyrir lungnaþembu. Þó að helstu genaafbrigðin sem valda skortinum, það er samsæturnar S og Z, séu tiltölulega algengar meðal þjóða af norrænu kyni, hefur α1-arandtrýpsínskortur aldrei greinst hér á landi. Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga hvort genaafbrigði α1-andtrýpsínskorts væri að finna meðal Íslendinga. Svipgerð α1-arandtrýpsíns var ákvörðuð með rafhvarfsmiðun hjá 511 óskyldum einstaklingum. Allar helstu svipgerðirnar fundust í þýðinu. Reiknuð samsætutíðni þeirra var: M = 0,946; F = 0,006; S = 0,037; og Z = 0,011. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að þær gerðir samsætna sem valda α1-arandtrýpsínskorti eru til staðar á Íslandi, en tíðni þeirra er nokkuð lægri en í öðrum norrænum þýðum. Niðurstööurnar benda einnig til vangreiningar á α1-andtrýpsínskorti hér á landi. Article in Journal/Newspaper Iceland Hirsla - Landspítali University Hospital research archive Smella ENVELOPE(29.443,29.443,69.896,69.896) Valda ENVELOPE(30.565,30.565,65.602,65.602) |
institution |
Open Polar |
collection |
Hirsla - Landspítali University Hospital research archive |
op_collection_id |
ftlandspitaliuni |
language |
Icelandic |
topic |
Gene Frequency alpha 1-Antitrypsin Deficiency Phenotype Iceland |
spellingShingle |
Gene Frequency alpha 1-Antitrypsin Deficiency Phenotype Iceland Ísleifur Ólafsson Sigríður Hjaltadóttir. Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
topic_facet |
Gene Frequency alpha 1-Antitrypsin Deficiency Phenotype Iceland |
description |
Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/Open Although the Z and S alleles causing α1-arantitrypsin deficiency are present at a high frequency in Northern Europeans, α1-arantitrypsin deficiency has never been identified in an Icelandic patient. In this study the frequency of the major α1-antitrypsin phenotypes M, F, S and Z, was determined in 511 unrelated Icelandic individuals by isoelectric focusing in polyacrylamide gel slabs. The frequencies of the alleles in this population were: M = 0.946; F = 0.006; S = 0.037; and Z = 0.011. The results demonstrate the presence of α1-arantitrypsin deficiency alleles in the Icelandic population at somewhat lower allele frequency than is found in the other Nordic populations. Arfgengur α1-arandtrýpsínskortur er vel þekktur áhættuþáttur fyrir lungnaþembu. Þó að helstu genaafbrigðin sem valda skortinum, það er samsæturnar S og Z, séu tiltölulega algengar meðal þjóða af norrænu kyni, hefur α1-arandtrýpsínskortur aldrei greinst hér á landi. Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga hvort genaafbrigði α1-andtrýpsínskorts væri að finna meðal Íslendinga. Svipgerð α1-arandtrýpsíns var ákvörðuð með rafhvarfsmiðun hjá 511 óskyldum einstaklingum. Allar helstu svipgerðirnar fundust í þýðinu. Reiknuð samsætutíðni þeirra var: M = 0,946; F = 0,006; S = 0,037; og Z = 0,011. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að þær gerðir samsætna sem valda α1-arandtrýpsínskorti eru til staðar á Íslandi, en tíðni þeirra er nokkuð lægri en í öðrum norrænum þýðum. Niðurstööurnar benda einnig til vangreiningar á α1-andtrýpsínskorti hér á landi. |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
Ísleifur Ólafsson Sigríður Hjaltadóttir. |
author_facet |
Ísleifur Ólafsson Sigríður Hjaltadóttir. |
author_sort |
Ísleifur Ólafsson |
title |
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
title_short |
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
title_full |
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
title_fullStr |
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
title_full_unstemmed |
Tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal Íslendinga |
title_sort |
tíðni svipgerða α1-andtrýpsíns meðal íslendinga |
publisher |
Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur |
publishDate |
2009 |
url |
http://hdl.handle.net/2336/65814 |
long_lat |
ENVELOPE(29.443,29.443,69.896,69.896) ENVELOPE(30.565,30.565,65.602,65.602) |
geographic |
Smella Valda |
geographic_facet |
Smella Valda |
genre |
Iceland |
genre_facet |
Iceland |
op_relation |
http://www.laeknabladid.is Læknablaðið 1996, 82(4):293-4, 296 0023-7213 http://hdl.handle.net/2336/65814 Læknablaðið |
_version_ |
1766041575294500864 |