Greining meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi hjá fóstrum og nýburum á Íslandi 1992-2016

• Main Authors: Ásdís Björk Gunnarsdóttir, Sara Lillý Þorsteinsdóttir, Hulda Hjartardóttir, Hildur Harðardóttir
• Other Authors: ¹Læknadeild Háskóla Íslands, ²fósturgreiningardeild kvennadeildar Landspítala.
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Icelandic
• Published: Læknafélag Íslands, Læknafélag Reykjavíkur 2020
• Subjects: Fósturgallar; Miðtaugakerfi; Prenatal Diagnosis; Congenital Abnormalities; Central Nervous System; Prenatal Care; Iceland
• Online Access: http://hdl.handle.net/2336/621270

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked Download INNGANGUR Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi fóstra og nýbura á Íslandi 1992-2016 var skoðað, ásamt tímasetningu greiningar, búsetu mæðra, tíðni þekktra áhættuþátta og afdrifum fóstra/barna. EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR Rannsóknin var afturskyggn. Rannsóknarþýðið samanstóð af öllum fóstrum og nýburum sem greindust með meðfædda missmíð í miðtaugakerfi á rannsóknartímabilinu og mæðrum þeirra. Upplýsingar fengust úr Fæðingaskrá Embættis landlæknis og sjúkraskrám mæðra og barna. Við gagnaúrvinnslu var notuð lýsandi tölfræði og ályktunartölfræði. NIÐURSTÖÐUR Á rannsóknartímabilinu greindust árlega 3-12 tilfelli af meðfæddri missmíð í miðtaugakerfi. Árlegt nýgengi var skoðað og 5 ára tímabil borin saman. Nýgengi var á bilinu 1,4-2,4/1000 nýburar, hæst árin 2012-2016. Tæplega 90% tilfellanna greindust á fósturskeiði og af þeim enduðu 80% með meðgöngurofi. Greiningarhlutfall á fósturskeiði var marktækt hærra hjá mæðrum á höfuðborgarsvæðinu en annars staðar á landinu (94 á móti 80%; p=0,006). Meðalmeðgöngulengd við greiningu heilaleysis var 19,3 vikur 1992-1996 en 11,6 vikur 2012-2016 (p=0,006). Tíðni þekktra áhættuþátta meðal mæðra var lág, fyrir utan offitu mæðra á tímabilinu 2012-2016 (23%). Af 57 lifandi fæddum börnum voru 37 (65%) enn á lífi þegar rannsóknin fór fram. ÁLYKTUN Nýgengi meðfæddra missmíða í miðtaugakerfi var stöðugt og áhættuþættir sjaldnast þekktir. Um 90% tilfella greindust á fósturskeiði og heilaleysi greindist marktækt fyrr við lok rannsóknartímabilsins samanborið við upphaf þess. Það má skýra með tilkomu almennrar fósturskimunar við 11-14 vikur frá árinu 2003 auk bættrar þjálfunar heilbrigðisstarfsfólks og betri tækjabúnaðar. Munur á greiningarhlutfalli á fósturskeiði milli landshluta getur skýrst af færri ómskoðunum í minni heilbrigðisumdæmum sem hefur áhrif á sérhæfingu við greiningu fósturfrávika.