Fréttir af frændum : sjúkdómurinn CTD í Færeyjum

• Main Authors: Kristín Hafsteinsdóttir, Hulda Snorradóttir, Rasmussen, Elín
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Icelandic
• Published: Félag lífeindafræðinga 2010
• Subjects: Færeyjar; Erfðasjúkdómar; Carnitine; Náð; Smella; Þórshöfn
• Online Access: http://hdl.handle.net/2336/110356

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open) Færeyjar og Ísland byggðust á svipuðum tíma og á svipaðan hátt. Hungursneyð og farsóttir dundu yfir Íslendinga með jöfnu millibili og var talið að landið bæri um það bil 50 þúsund íbúa. Í Færeyjum var minna um slíkar búsifjar en einhvern tíma á síðustu 1000 árum komu fram stökkbreytingar á litningum hjá fjölskyldum í Færeyjum sem nú er verið að rannsaka. Sjúkdómar sem finnast e.t.v. í einum af hverjum 100 þúsund íbúum í öðrum löndum hafa náð að liggja í ættum í Færeyjum svo að algengi þeirra er með ólíkindum. Þar á meðal eru sjúkdómar eins og t.d. slímseigjusjúkdómur, sjúkdómar vegna stökkbreytinga á SUCLA2 geni (stundum kallaðir Færeyjaveikin), efnaskiptasjúkdómurinn Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HLCSD) og Carnitine Transporter Deficiency (CTD). CTD er A- litnings víkjandi erfðagalli sem veldur röskun á fituefnaskiptum vegna stökkbreytingar á SLC22A5 geni og einkennist m.a. af of lágu karnitíni í líkamanum [1]. Árið 1995 var 4ra mánaða barn lagt inn á Landssjúkrahúsið (LSH) í Þórshöfn vegna mikilla uppkasta. Við nánari skoðun komu fleiri sjúkdómseinkenni í ljós s.s. vöðvaslappleiki, lifrarstækkun og lágur blóðsykur. Barninu elnaði sóttin eftir komu á sjúkrahúsið og lést þar. Starfandi barnalæknir við LSH, Ulrike Steuerwald, lagði sig fram um að finna ástæðu fyrir dauða barnsins. Hún fékk að lokum staðfest að um hafi verið að ræða arfgenga sjúkdóminn CTD [2]. Í janúar 2007 barst bréf til „heilsumálaráðsins“ í Færeyjum frá nokkrum læknum á LSH í Þórshöfn um að tekin yrði upp nýburaskimun í Færeyjum fyrir 7 sjúkdómum vegna erfðagalla, CTD var einn þeirra. Tillagan lenti í nefndum og það var ekki fyrr en árið 2009 að dönsk heilbrigðisyfirvöld gáfu út fyrirskipun um að skylt væri að skima fyrir CTD hjá öllum nýburum í Færeyjum. Á fundi í danska heilbrigðismálaráðuneytinu 28. ágúst sama ár var ákveðið að bjóða öllum Færeyingum upp á skimun fyrir CTD [2]. Þá hafði margt gerst sem betur hefði mátt ...