Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)

The objective: to analyze the association of the Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile(rs 4986791) polymorphisms of the TLR4 gene with the risk of pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia.Subjects and Methods. 253 people were examined: 122 patients diagnosed with mor...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Oecologia
Main Authors: I. E. Malysheva, L. V. Topchieva, E. L. Tikhonovich, И. Е. Малышева, Л. В. Топчиева, Э. Л. Тихонович
Other Authors: Финансовое обеспечение исследований осуществлялось из средств федерального бюджета на выполнение государственного задания Карельского научного центра Российской академии наук (тема: FMEN-2022-0009, № г.р. 122031100064-4).
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:Russian
Published: Publishing house NEW TERRA 2022
Subjects:
полиморфизм
Toll-like receptors (TLRs)
TLR4gene
polymorphism
толл-подобные рецепторы (toll-likereceptors
TLRs)
ген TLR4
Republic of Karelia
Online Access:https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672
https://doi.org/10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20
id ftjtibl:oai:oai.tiblj.elpub.ru:article/1672
record_format openpolar
institution Open Polar
collection Tuberculosis and Lung Diseases (E-Journal)
op_collection_id ftjtibl
language Russian
topic полиморфизм
Toll-like receptors (TLRs)
TLR4gene
polymorphism
толл-подобные рецепторы (toll-likereceptors
TLRs)
ген TLR4
spellingShingle полиморфизм
Toll-like receptors (TLRs)
TLR4gene
polymorphism
толл-подобные рецепторы (toll-likereceptors
TLRs)
ген TLR4
I. E. Malysheva
L. V. Topchieva
E. L. Tikhonovich
И. Е. Малышева
Л. В. Топчиева
Э. Л. Тихонович
Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
topic_facet полиморфизм
Toll-like receptors (TLRs)
TLR4gene
polymorphism
толл-подобные рецепторы (toll-likereceptors
TLRs)
ген TLR4
description The objective: to analyze the association of the Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile(rs 4986791) polymorphisms of the TLR4 gene with the risk of pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia.Subjects and Methods. 253 people were examined: 122 patients diagnosed with morphologically verified sarcoidosis with lung involvement (average age – 41.00 ± 12.56 years) (Sarcoidosis Group) and 131 healthy donors (Control Group) (average age – 44.00 ± 14.23 years). All subjects in both groups considered themselves Russians by ethnicity, as reported in the survey. The distribution of alleles and genotypes by the polymorphic markers Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) of the TLR4 gene was studied in the group of patients with pulmonary sarcoidosis and the group of healthy individuals. Genotyping was carried out by PCR-RFLP.Results. There were no statistically significant differences in the distribution of allele and genotype frequencies for the Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) polymorphic markers of the TLR4 gene between the group of patients with pulmonary sarcoidosis and the control group: (χ2 = 0, df = 1, p = 0.997 и χ2 = 1.0, df = 2, p = 0.606; χ2 = 0.785, df = 1, p = 0.376 и χ2 = 0, df = 2, p = 1.0).Conclusion. The polymorphic marker Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) of the TLR4 gene is not associated with the risk of pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia. Цель исследования: изучить связи полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 с риском развития саркоидоза легких у русского населения Республики Карелия.Материалы и методы. Обследовано 253 человека: 122 больных с диагнозом морфологически верифицированного саркоидоза с поражением легких (средний возраст 41,00 ± 12,56 года) (группа саркоидоз) и 131 здоровый донор (группа сравнения) (средний возраст 44,00 ± 14,23 года). Все обследованные обеих групп считали себя по национальности русскими, о чем сообщили в проведенном ...
author2 Финансовое обеспечение исследований осуществлялось из средств федерального бюджета на выполнение государственного задания Карельского научного центра Российской академии наук (тема: FMEN-2022-0009
№ г.р. 122031100064-4).
format Article in Journal/Newspaper
author I. E. Malysheva
L. V. Topchieva
E. L. Tikhonovich
И. Е. Малышева
Л. В. Топчиева
Э. Л. Тихонович
author_facet I. E. Malysheva
L. V. Topchieva
E. L. Tikhonovich
И. Е. Малышева
Л. В. Топчиева
Э. Л. Тихонович
author_sort I. E. Malysheva
title Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
title_short Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
title_full Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
title_fullStr Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
title_full_unstemmed Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia)
title_sort analysis of association of asp299gln (rs 4986790) and thr399ile (rs 4986791) polymorphisms of the tlr4 gene with risk of developing lung sarcoidosis (using the example of residents of karelia)
publisher Publishing house NEW TERRA
publishDate 2022
url https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672
https://doi.org/10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20
genre Republic of Karelia
genre_facet Republic of Karelia
op_source Tuberculosis and Lung Diseases; Том 100, № 9 (2022); 16-20
Туберкулез и болезни легких; Том 100, № 9 (2022); 16-20
2542-1506
2075-1230
op_relation https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672/1681
Анохин В. А., Акчурина Л. Б., Хасанова Г. Р. Полиморфизмы толл-лайк-рецептора 4 и инфекционные болезни // Инфекционные болезни. ‒ 2013. ‒ Т. 11, № 4. ‒ С. 60-64.
Малышева И. Е., Топчиева Л. В., Тихонович Э. Л. Роль полиморфизма генов в чувствительности к саркоидозу легких // Пульмонология. ‒ 2019. ‒ Т. 29, № 5. ‒ С. 596-603. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-5-596-603.
Чучалин А. Г., Визель А. А., Илькович М. М. и др. Диагностика и лечение саркоидоза. Резюме федеральных согласительных клинических рекомендаций. Часть 1 // Вестник современной клинической медицины. ‒ 2014. ‒ Т. 7, № 4. ‒ С. 62-70.
Agnese D., Calvano J., Hahm S., Coyle S., Hahm S., Coyle S., Corbett S., Calvano S., Lowry S. Human toll-like receptor 4 mutations but not CD14 polymorphisms are associated with an increased risk of gram-negative infections // J. Infect. Dis. ‒ 2002. ‒ Vol. 186, № 10. ‒ Р. 1522-1525.
Anwar M. A., Choi S. Structure-activity relationship in TLR4 mutations: atomistic molecular dynamics simulations and residue interaction network analysis // Sci. Rep. ‒ 2017. ‒ № 7. ‒ Р. 43807. doi:10.1038/srep43807.
Arbour N. C., Lorenz E., Schutte B. C., Zabner J., Kline J. N., Jones M., Frees K., Watt J. L., Schwartz D. A. TLR4 mutations are associated with endotoxin hyporesponsiveness in humans // Nature Genet. ‒ 2000. ‒ Vol. 25, № 2. ‒ Р. 187-191.
Bickett A. N., Lower E. E., Baughman R. P. Sarcoidosis diagnostic score: a systematic evaluation to enhance the diagnosis of sarcoidosis // Chest. ‒ 2018. ‒ Vol. 154, № 5. ‒ Р. 1052-1060. DOI:10.1016/j.chest.2018.05.003.
Dubaniewicz A., Dubaniewicz-Wybieralska M., Sternau A., Zwolska Z., Izycka-Swieszewska E., Augustynowicz-Kopec E., Skokowski J., Singh M., Zimnoch L. Mycobacterium tuberculosis complex and mycobacterial heat shock proteins in lymph node tissue from patients with pulmonary sarcoidosis // J. Clin. Microbiol. ‒ 2006. ‒ Vol. 44, № 9. ‒ Р. 3448-3451. doi:10.1128/JCM.01433-06.
Fouad N. A., Saeed A. M., Mahedy A. W. Toll like receptor-4 gene polymorphism and susceptibility to pulmonary tuberculosis // Egypt. J. Immunol. ‒ 2019. ‒ Vol. 26, № 2. ‒ Р. 1-10.
Grunewald J., Grutters J. C., Arkema E. V., Saketkoo L. A., Moller D. R., Müller-Quernheim J. Sarcoidosis // Nat. Rev. Dis. Primers. ‒ 2019. ‒ Vol. 5, № 1. ‒ Р. 45. doi:10.1038/s41572-019-0096-x.
Iliadi A., Makrythanasis P., Tzetis M., Tsipi M., Traeger-Synodinos J., Ioannou P. C., Rapti A., Kanavakis E., Christopoulos T. K. Association of TLR4 single-nucleotide polymorphisms and sarcoidosis in Greek patients // Genet Test Mol. Biomarkers. ‒ 2009. ‒ Vol. 13, № 6. ‒ Р. 849-853. doi:10.1089/gtmb.2009.0117.
Ohto U., Yamakawa N., Akashi-Takamura S., Miyake K., Shimizu T. Structural analyses of human Toll-like receptor 4 polymorphisms D299G and T399I // J. Biol. Chem. ‒ 2012. ‒ Vol. 287, № 48. ‒ Р. 40611-40617. doi:10.1074/jbc.M112.404608.
Pabst S., Baumgarten G., Stremmel A., Lennarz M., Knüfermann P., Gillissen A., Vetter H., Grohé C. Toll-like receptor (TLR)4 polymorphisms are associated with a chronic course of sarcoidosis // Clin. Exp.Immunol, ‒ 2006. ‒ Vol. 143, № 3. ‒ Р. 420-426.
Płóciennikowska A., Hromada-Judycka A., Borzęcka K., Kwiatkowska K. Co-operation of TLR4 and raft proteins in LPS-induced pro-inflammatory signaling // Cell Mol. Life Sci. ‒ 2015. ‒ Vol. 72, № 3. ‒ Р. 557-581. doi:10.1007/s00018-014-1762-5.
Schroder N. W., Schumann R. R. Single nucleotide polymorphisms of toll-like receptors and susceptibility to infectious disease // Lancet Infect. Dis. ‒ 2005. ‒ № 5. ‒ Р. 156-164.
Schürmann M., Kwiatkowski R., Albrecht M., Fischer A., Hampe J., Müller-Quernheim J., Schwinger E., Schreiber S. Study of Toll-like receptor gene loci in sarcoidosis // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2008. ‒ Vol. 152, № 3. ‒ Р. 423-431. doi:10.1111/j.1365-2249.2008.03621.x.
Smirnova I., Hamblin M. T., McBride C., Beutler B. et al. Excess of rare amino acid polymorphisms in the Toll-like receptor 4 in humans // Genetics. ‒ 2001. ‒ Vol. 158, № 4. ‒ Р. 1657-1664.
Veltkamp M., Grutters J. C., van Moorsel C. H., Ruven H. J., van den Bosch J. M. Toll-like receptor (TLR) 4 polymorphism Asp299Gly is not associated with disease course in Dutch sarcoidosis patients // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2006. ‒ Vol. 145, № 2. ‒ Р. 215-218. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03127.x.
Veltkamp M., Wijnen P., van Moorsel C., Rijkers G., Ruven H., Heron M., Bekers O., Claessen A., Drent M., van den Bosch J., Grutters J. Linkage between Toll-like receptor (TLR) 2 promotor and intron polymorphisms: functional effects and relevance to sarcoidosis // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2007. ‒ Vol. 149, № 3. ‒ Р. 453-462. doi:10.1111/j.1365-2249.2007.03428.x.
https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672
doi:10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20
op_rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
op_rightsnorm CC-BY
op_doi https://doi.org/10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-5-596-603
https://doi.org/10.1038/srep43807
https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.05.003
https://doi.org/10.1128/JCM.01433-06
https://doi.org/10.1038/s
container_title Oecologia
container_volume 198
container_issue 2
container_start_page 307
op_container_end_page 318
_version_ 1766178121264922624
spelling ftjtibl:oai:oai.tiblj.elpub.ru:article/1672 2023-05-15T18:06:29+02:00 Analysis of Association of Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) Polymorphisms of the TLR4 Gene with Risk of Developing Lung Sarcoidosis (Using the Example of Residents of Karelia) Анализ ассоциации полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 с риском развития саркоидоза легких (на примере жителей Карелии) I. E. Malysheva L. V. Topchieva E. L. Tikhonovich И. Е. Малышева Л. В. Топчиева Э. Л. Тихонович Финансовое обеспечение исследований осуществлялось из средств федерального бюджета на выполнение государственного задания Карельского научного центра Российской академии наук (тема: FMEN-2022-0009 № г.р. 122031100064-4). 2022-10-10 application/pdf https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672 https://doi.org/10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20 rus rus Publishing house NEW TERRA https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672/1681 Анохин В. А., Акчурина Л. Б., Хасанова Г. Р. Полиморфизмы толл-лайк-рецептора 4 и инфекционные болезни // Инфекционные болезни. ‒ 2013. ‒ Т. 11, № 4. ‒ С. 60-64. Малышева И. Е., Топчиева Л. В., Тихонович Э. Л. Роль полиморфизма генов в чувствительности к саркоидозу легких // Пульмонология. ‒ 2019. ‒ Т. 29, № 5. ‒ С. 596-603. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-5-596-603. Чучалин А. Г., Визель А. А., Илькович М. М. и др. Диагностика и лечение саркоидоза. Резюме федеральных согласительных клинических рекомендаций. Часть 1 // Вестник современной клинической медицины. ‒ 2014. ‒ Т. 7, № 4. ‒ С. 62-70. Agnese D., Calvano J., Hahm S., Coyle S., Hahm S., Coyle S., Corbett S., Calvano S., Lowry S. Human toll-like receptor 4 mutations but not CD14 polymorphisms are associated with an increased risk of gram-negative infections // J. Infect. Dis. ‒ 2002. ‒ Vol. 186, № 10. ‒ Р. 1522-1525. Anwar M. A., Choi S. Structure-activity relationship in TLR4 mutations: atomistic molecular dynamics simulations and residue interaction network analysis // Sci. Rep. ‒ 2017. ‒ № 7. ‒ Р. 43807. doi:10.1038/srep43807. Arbour N. C., Lorenz E., Schutte B. C., Zabner J., Kline J. N., Jones M., Frees K., Watt J. L., Schwartz D. A. TLR4 mutations are associated with endotoxin hyporesponsiveness in humans // Nature Genet. ‒ 2000. ‒ Vol. 25, № 2. ‒ Р. 187-191. Bickett A. N., Lower E. E., Baughman R. P. Sarcoidosis diagnostic score: a systematic evaluation to enhance the diagnosis of sarcoidosis // Chest. ‒ 2018. ‒ Vol. 154, № 5. ‒ Р. 1052-1060. DOI:10.1016/j.chest.2018.05.003. Dubaniewicz A., Dubaniewicz-Wybieralska M., Sternau A., Zwolska Z., Izycka-Swieszewska E., Augustynowicz-Kopec E., Skokowski J., Singh M., Zimnoch L. Mycobacterium tuberculosis complex and mycobacterial heat shock proteins in lymph node tissue from patients with pulmonary sarcoidosis // J. Clin. Microbiol. ‒ 2006. ‒ Vol. 44, № 9. ‒ Р. 3448-3451. doi:10.1128/JCM.01433-06. Fouad N. A., Saeed A. M., Mahedy A. W. Toll like receptor-4 gene polymorphism and susceptibility to pulmonary tuberculosis // Egypt. J. Immunol. ‒ 2019. ‒ Vol. 26, № 2. ‒ Р. 1-10. Grunewald J., Grutters J. C., Arkema E. V., Saketkoo L. A., Moller D. R., Müller-Quernheim J. Sarcoidosis // Nat. Rev. Dis. Primers. ‒ 2019. ‒ Vol. 5, № 1. ‒ Р. 45. doi:10.1038/s41572-019-0096-x. Iliadi A., Makrythanasis P., Tzetis M., Tsipi M., Traeger-Synodinos J., Ioannou P. C., Rapti A., Kanavakis E., Christopoulos T. K. Association of TLR4 single-nucleotide polymorphisms and sarcoidosis in Greek patients // Genet Test Mol. Biomarkers. ‒ 2009. ‒ Vol. 13, № 6. ‒ Р. 849-853. doi:10.1089/gtmb.2009.0117. Ohto U., Yamakawa N., Akashi-Takamura S., Miyake K., Shimizu T. Structural analyses of human Toll-like receptor 4 polymorphisms D299G and T399I // J. Biol. Chem. ‒ 2012. ‒ Vol. 287, № 48. ‒ Р. 40611-40617. doi:10.1074/jbc.M112.404608. Pabst S., Baumgarten G., Stremmel A., Lennarz M., Knüfermann P., Gillissen A., Vetter H., Grohé C. Toll-like receptor (TLR)4 polymorphisms are associated with a chronic course of sarcoidosis // Clin. Exp.Immunol, ‒ 2006. ‒ Vol. 143, № 3. ‒ Р. 420-426. Płóciennikowska A., Hromada-Judycka A., Borzęcka K., Kwiatkowska K. Co-operation of TLR4 and raft proteins in LPS-induced pro-inflammatory signaling // Cell Mol. Life Sci. ‒ 2015. ‒ Vol. 72, № 3. ‒ Р. 557-581. doi:10.1007/s00018-014-1762-5. Schroder N. W., Schumann R. R. Single nucleotide polymorphisms of toll-like receptors and susceptibility to infectious disease // Lancet Infect. Dis. ‒ 2005. ‒ № 5. ‒ Р. 156-164. Schürmann M., Kwiatkowski R., Albrecht M., Fischer A., Hampe J., Müller-Quernheim J., Schwinger E., Schreiber S. Study of Toll-like receptor gene loci in sarcoidosis // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2008. ‒ Vol. 152, № 3. ‒ Р. 423-431. doi:10.1111/j.1365-2249.2008.03621.x. Smirnova I., Hamblin M. T., McBride C., Beutler B. et al. Excess of rare amino acid polymorphisms in the Toll-like receptor 4 in humans // Genetics. ‒ 2001. ‒ Vol. 158, № 4. ‒ Р. 1657-1664. Veltkamp M., Grutters J. C., van Moorsel C. H., Ruven H. J., van den Bosch J. M. Toll-like receptor (TLR) 4 polymorphism Asp299Gly is not associated with disease course in Dutch sarcoidosis patients // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2006. ‒ Vol. 145, № 2. ‒ Р. 215-218. doi:10.1111/j.1365-2249.2006.03127.x. Veltkamp M., Wijnen P., van Moorsel C., Rijkers G., Ruven H., Heron M., Bekers O., Claessen A., Drent M., van den Bosch J., Grutters J. Linkage between Toll-like receptor (TLR) 2 promotor and intron polymorphisms: functional effects and relevance to sarcoidosis // Clin. Exp. Immunol. ‒ 2007. ‒ Vol. 149, № 3. ‒ Р. 453-462. doi:10.1111/j.1365-2249.2007.03428.x. https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1672 doi:10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20 Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). CC-BY Tuberculosis and Lung Diseases; Том 100, № 9 (2022); 16-20 Туберкулез и болезни легких; Том 100, № 9 (2022); 16-20 2542-1506 2075-1230 полиморфизм Toll-like receptors (TLRs) TLR4gene polymorphism толл-подобные рецепторы (toll-likereceptors TLRs) ген TLR4 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion 2022 ftjtibl https://doi.org/10.21292/2075-1230-2022-100-9-16-20 https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-5-596-603 https://doi.org/10.1038/srep43807 https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.05.003 https://doi.org/10.1128/JCM.01433-06 https://doi.org/10.1038/s 2022-10-18T16:56:47Z The objective: to analyze the association of the Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile(rs 4986791) polymorphisms of the TLR4 gene with the risk of pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia.Subjects and Methods. 253 people were examined: 122 patients diagnosed with morphologically verified sarcoidosis with lung involvement (average age – 41.00 ± 12.56 years) (Sarcoidosis Group) and 131 healthy donors (Control Group) (average age – 44.00 ± 14.23 years). All subjects in both groups considered themselves Russians by ethnicity, as reported in the survey. The distribution of alleles and genotypes by the polymorphic markers Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) of the TLR4 gene was studied in the group of patients with pulmonary sarcoidosis and the group of healthy individuals. Genotyping was carried out by PCR-RFLP.Results. There were no statistically significant differences in the distribution of allele and genotype frequencies for the Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) polymorphic markers of the TLR4 gene between the group of patients with pulmonary sarcoidosis and the control group: (χ2 = 0, df = 1, p = 0.997 и χ2 = 1.0, df = 2, p = 0.606; χ2 = 0.785, df = 1, p = 0.376 и χ2 = 0, df = 2, p = 1.0).Conclusion. The polymorphic marker Asp299Gln (rs 4986790) and Thr399Ile (rs 4986791) of the TLR4 gene is not associated with the risk of pulmonary sarcoidosis in the Russian population of the Republic of Karelia. Цель исследования: изучить связи полиморфизма Asp299Gln (rs 4986790) и Thr399Ile (rs 4986791) гена TLR4 с риском развития саркоидоза легких у русского населения Республики Карелия.Материалы и методы. Обследовано 253 человека: 122 больных с диагнозом морфологически верифицированного саркоидоза с поражением легких (средний возраст 41,00 ± 12,56 года) (группа саркоидоз) и 131 здоровый донор (группа сравнения) (средний возраст 44,00 ± 14,23 года). Все обследованные обеих групп считали себя по национальности русскими, о чем сообщили в проведенном ... Article in Journal/Newspaper Republic of Karelia Tuberculosis and Lung Diseases (E-Journal) Oecologia 198 2 307 318

Similar Items