Ethnic aspects of hereditary breast cancer

This study aimed to reveal the spectrum of BRca1 and BRca2 genes mutation in various ethnic groups of the Russian Federation. asystematic literature search includes data for the past 10 years and was conducted by using electronic databases of pubmed, eliBRaRY and ect.Material and methods. The review...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Siberian journal of oncology
Main Authors: P. Gervas A., A. Molokov Yu., E. Panpherova V., L. Pisareva Ph., N. Cherdyntseva V., П. Гервас А., А. Молоков Ю., E. Панферова В., Л. Писарева Ф., Н. Чердынцева В.
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:Russian
Published: Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences 2019
Subjects:
breast cancer
epidemiology of a breast cancer
BRca1 and BRca2 mutations
ethnic differences
рак молочной железы
эпидемиология рака молочной железы
мутации в генах BRca1 и BRca2
этнические различия
Эвенки
Online Access:https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108
id ftjsjo:oai:oai.oncotomsk.elpub.ru:article/1021
record_format openpolar
institution Open Polar
collection Siberian journal of oncology
op_collection_id ftjsjo
language Russian
topic breast cancer
epidemiology of a breast cancer
BRca1 and BRca2 mutations
ethnic differences
рак молочной железы
эпидемиология рака молочной железы
мутации в генах BRca1 и BRca2
этнические различия
spellingShingle breast cancer
epidemiology of a breast cancer
BRca1 and BRca2 mutations
ethnic differences
рак молочной железы
эпидемиология рака молочной железы
мутации в генах BRca1 и BRca2
этнические различия
P. Gervas A.
A. Molokov Yu.
E. Panpherova V.
L. Pisareva Ph.
N. Cherdyntseva V.
П. Гервас А.
А. Молоков Ю.
E. Панферова В.
Л. Писарева Ф.
Н. Чердынцева В.
Ethnic aspects of hereditary breast cancer
topic_facet breast cancer
epidemiology of a breast cancer
BRca1 and BRca2 mutations
ethnic differences
рак молочной железы
эпидемиология рака молочной железы
мутации в генах BRca1 и BRca2
этнические различия
description This study aimed to reveal the spectrum of BRca1 and BRca2 genes mutation in various ethnic groups of the Russian Federation. asystematic literature search includes data for the past 10 years and was conducted by using electronic databases of pubmed, eliBRaRY and ect.Material and methods. The review includes research data on the frequency of mutations of breast cancer-associated genes in various ethnic groups of the Russian Federation.Results. For «slavic» patients with a family history, the BRca1/2 mutation testing is the standard of care. in addition, the development of new antitumour drugs has resulted in improved survival rates. more than 1000 mutations of the BRca1 gene have been identified. Recent research is focused on the confirmation the beneficial effect of identified mutations. For the indigenous population (mongoloid ethnic groups), there are no standards for the treatment of inherited breast cancer. thus, the advances in molecular oncology for the treatment of hereditary breast cancer are not available for the indigenous population of the Russian Federation.Conclusion. In this context, the search for markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant for indigenous people. the development of new predictive and prognostic criteria of breast cancer among mongoloid ethnic groups with a family history will allow the innovative strategies for personalized molecular therapy to be developed. Цель исследования – провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о спектре мутаций генов BRca1 и BRca2 в различных этнических группах Российской Федерации.Материал и методы. В обзор включены данные исследований о частоте встречаемости мутаций РМЖ-ассоциированных генов у различных этнических групп Российской Федерации, опубликованные за последние 10 лет. Поиск производился в системах pubmed, eliBRaRYи др.Результаты. В настоящее время тестирование BRca1/2 мутаций является стандартом в лечении наследственного РМЖ у «славянских» пациентов с семейной историей, достигнут прогресс в разработке новых противоопухолевых препаратов и значительный рост показателей выживаемости, идентифицировано более 1000 мутаций гена BRca1, продолжается поиск патогенных клинически значимых мутаций для данной группы больных. Однако на данный момент отсутствуют сведения о молекулярных факторах, которые обусловливают риск развития наследственных форм РМЖ для коренного населения Российской Федерации (буряты, эвенки, якуты, алтайцы, тувинцы, хакасы и др.). Таким образом, современные достижения молекулярной онкологии в лечении наследственных форм РМЖ не доступны для коренного населения Российской Федерации.Заключение. Представленные данные подтверждают актуальность поиска маркеров ранней диагностики, эффективности терапии, риска прогрессирования РМЖ у коренных этносов. Данные о молекулярных механизмах наследственного РМЖ у этнических групп с семейной историей, принадлежащих к монголоидной расе, позволят в перспективе разработать инновационные стратегии персонализированной молекулярной терапии.
format Article in Journal/Newspaper
author P. Gervas A.
A. Molokov Yu.
E. Panpherova V.
L. Pisareva Ph.
N. Cherdyntseva V.
П. Гервас А.
А. Молоков Ю.
E. Панферова В.
Л. Писарева Ф.
Н. Чердынцева В.
author_facet P. Gervas A.
A. Molokov Yu.
E. Panpherova V.
L. Pisareva Ph.
N. Cherdyntseva V.
П. Гервас А.
А. Молоков Ю.
E. Панферова В.
Л. Писарева Ф.
Н. Чердынцева В.
author_sort P. Gervas A.
title Ethnic aspects of hereditary breast cancer
title_short Ethnic aspects of hereditary breast cancer
title_full Ethnic aspects of hereditary breast cancer
title_fullStr Ethnic aspects of hereditary breast cancer
title_full_unstemmed Ethnic aspects of hereditary breast cancer
title_sort ethnic aspects of hereditary breast cancer
publisher Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences
publishDate 2019
url https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108
genre Эвенки
genre_facet Эвенки
op_source Siberian journal of oncology; Том 18, № 2 (2019); 102-108
Сибирский онкологический журнал; Том 18, № 2 (2019); 102-108
2312-3168
1814-4861
10.21294/1814-4861-2019-18-2
op_relation https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021/628
Ferlay J., Soerjomataram I., Dikshit R., Eser S., Mathers C., Rebelo M., Parkin D.M., Forman D., Bray F.Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. 2015 Mar 1; 136 (5): E359–86. doi:10.1002/ijc.29210.
Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В. Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). М., 2018. 250. [Kaprin A.D., Starinskiy V.V., Petrova G.V. Malignant tumors in Russian at 2017 (Morbidity and Mortality). Moscow, 2018. 250. (in Russian)].
Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К., Портной С.М., Крохина О.В., Соболевский В.А., Жукова Л.Г., Хайленко В.А., Тюляндин С.А. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014; 2: 16–25. [Lyubchenko L.N., Bateneva Ye.I., Vorotnikov I.K., Portnoy S.M., Krokhina O.V., Sobolevskiy V.A., Zhukova L.G., Khaylenko V.A., Tyulyandin S.A. Hereditary breast cancer: genetic and clinical hetergeneity, genetic testing, prophylactic surgery. Advances in Molecular Oncology. 2014; 2: 16–25. (in Russian)].
Имянитов Е.Н. Молекулярная диагностика в онкологии. Молекулярная биология. 2008; 42 (5): 772–85. [Imyanitov E.N.Molecular diagnostics in oncology. Molecular Biology. 2008; 42 (5): 772–85. (in Russian)].
Имянитов Е.Н., Соколенко А.П., Берлев И.В., Котив Х.Б., Городнова Т.В., Криворотько П.В., Бессонов А.А., Берштейн Л.М., Щербаков А.М., Беляев А.М., Семиглазов В.Ф. Носительство мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и мужчин: ДНК-тестирование, диагностические мероприятия и профилактика рака. Вопросы онкологии. 2017; 63 (2): 190–198. [Imyanitov E.N., Sokolenko A.P., Berlev I.V., Kotiv Kh.B., Gorodnova T.V., Krivorotko P.V., Bessonov A.A., Berstein L.M., Shcherbakov A.M., Belyaev A.M., Semiglazov V.F. Presence of BRCA1 and BRCA2 in healthy women and men: DNA testing, diagnostic activities and cancer prevention. Problems in Oncology. 2017; 63 (2): 190–198. (in Russian)].
Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010; 11 (4): 258–266. [Imyanitov E.N. Hereditary breast cancer. Practical Оncology. 2010; 11 (4): 258–266. (in Russian)].
Oza A.M., Cibula D., Benzaquen A.O., Poole C., Mathijssen R.H., Sonke G.S., Colombo N., Špaček J., Vuylsteke P., Hirte H., Mahner S., Plante M., Schmalfeldt B., Mackay H., Rowbottom J., Lowe E.S., Dougherty B., Barrett J.C., Friedlander M.Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. Lancet Oncol. 2015; 16 (1): 87–89. doi:10.1016/S1470-2045-(14)71135-0.
Габай П.Г., Карапетян Р.Ю. Профилактическая мастэктомия при мутации генов BRCA1 и BRCA2: правовые аспекты. Медицинское право. 2018; 1: 41–47. [Gabay P.G., Karapetyan R.Yu.Preventive Mastectomy in Carriers of a BRCA1 or BRCA2 Gene Mutation: Legal Aspects. Medical Low. 2018; 1: 41–47. (in Russian)].
Karami F., Mehdipour P.A Comprehensive Focus on Global Spectrum of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Breast Cancer. Biomed Res Int. 2013; 2013: 928562. doi:10.1155/2013/928562.
Бисултанова З.И., Бисултанова З.Р., Джамбетова П.М. Анализ встречаемости мутации 5382insC BRCA1 в чеченской популяции. II Кавказский экологический форум. Материалы международного форума. Грозный, 2015. 154–56. [Bisultanova Z.I., Bisultanova Z.R., Dzhambetova P.M. Analysis of the occurrence of 5382insC BRCA1 mutations in the Chechen population. Materials of International Caucasian Ecological Forum. Grozny, 2015. 154–56. (in Russian)].
Бермишева М.А., Тахирова З.Р., Богданова Н., Хуснутдино-ва Э.К.Частота мутаций в гене СНЕК2 у больных раком молочной железы из Республики Башкортостан. Молекулярная биология. 2014; 48 (1): 55–61. [Bermisheva M.A., Takhirova Z.R., Bogdanova N., Khusnutdinova E.K.Frequency of CHEK2 gene mutations in breast cancer patients from Republic of Bashkortostan. Molecular Biology. 2014; 48 (1): 55–61. (in Russian)]. doi:10.7868/S0026898414010029.
Бермишева М.А., Богданова Н.В., Гилязова И.Р., Зиннатулли-на Г.Ф., Бисултанова З.И., Хуснутдинова Э.К. Этнические особенности формирования генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы. Генетика. 2018; 54 (2): 233–242. [Bermisheva M.A., Bogdanova N.V., Giljazova I.R., Zinnatullina G.F., Bisultanova Z.I., Husnutdinova Je.K. Ethnic Features of Genetic Susceptibility to Breast Cancer. Genetics. 2018; 54 (2): 233–242. (in Russian)]. doi:10.7868/S0016675818020042.
Макиева К.Б., Головачев С.В., Султангазиева Б.Б., Букуев Н.М. Результаты предварительного анализа структуры наследственного рака молочной железы у женщин кыргызской популяции. Опухоли женской репродуктивной системы. 2013; 3–4: 41–44. [Makieva K.B., Golovachev S.V., Sultangazieva B.B., Bukuyev N.M. Results of a preliminary analysis of the pattern of hereditary breast cancer in the women of a Kyrgyz population. Tumors of Female Reproductive System. 2013; 3–4: 41–44. (in Russian)].
Макиева К.Б., Головачев С.В., Алдашев А.А., Султангазие-ва Б.Б. Анализ полиморфизма в генах BRCA1 и BRCA2 у женщин раком молочной железы в Кыргызской Республике методом биологических микрочипов. Актуальные вопросы современной медицины. Материалы научно-практической конференции с международным участием. Екатеринбург, 2014. 163–64. [Makieva K.B., Golovachev S.V., Aldashev A.A., Sultangazieva B.B. Analysis of polymorphism in the BRCA1 and BRCA2 genes in women with breast cancer in the Kyrgyz Republic using the method of biological microchips. Actual issues of modern medicine. Materials of the scientific-practical conference with international participation. Yekaterinburg, 2014. 163–64. (in Russian)].
Захарова Н.А., Донников М.В., Филимонов А.В. Анализ мутаций в генах BRCA1/2 и CHEK2 на биологических микрочипах в рамках скрининговой программы по ранней диагностике рака молочной железы в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре. Вестник новых медицинских технологий. 2011; 18 (3): 67–69. [Zaharova N.A., Donnikov M.V., Filimonov A.V. Analysis of BRCA1/2 and CHEK2 genes mutations using biological microarray method as a part of the breast cancer screening program in The Khanty-Mansiysky Autonomous Okrug – Ugra. Journal of New Medical Technologies. 2011; 18 (3): 67–69. (in Russian)].
Пардилова С.А., Жантуева Л.А., Канцалиев А.Л., Пирмагомедов А.Ш., Даурова Л.В., Боготова З.И., Биттуева М.М., Паритов А.Ю., Хандохов Т.Х., Гидова Э.М., Ситников М.Н. Анализ наследственных форм рака молочной железы по четырем мутациям гена BRCA1 в Кабардино-Балкарской Республике. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 169. [Pardilova S.A., Zhantueva L.A., Kancaliev A.L., Pirmagomedov A.Sh., Daurova L.V., Bogotova Z.I., Bittueva M.M., Paritov A.Ju., Handohov T.H., Gidova Je.M., Sitnikov M.N. Analysis of hereditary breast cancers, four mutations of the gene BRCA1 in The Kabardino-Balkar Republic. Modern Problems of Science and Education. 2016; 3: 169. (in Russian)].
Биттуева М.М., Боготова З.И., Даурова Л.В., Гидова Э.М., Паритов А.Ю., Хандохов Т.Х., Ситников М.Н., Керефова М.К. Наследственная предрасположенность и клинико-морфологические особенности рака молочной железы у жительниц Кабардино-Балкарии. Современные проблемы науки и образования. 2014; 6: 1364. [Bittueva M.M., Bogotova Z.I., Daurova L.V., Gidova Je.M., Paritov A.Ju., Handohov T.H., Sitnikov M.N., Kerefova M.K. Hereditary predisposition clinical and morphological features of breast cancer from residents of Kabardino-Balkaria. Modern Problems of Science and Education. 2014; 6: 1364. (in Russian)].
Жантуева Л.А., Пардилова С.А., Канцалиев А.Л., Пирмагоме-дов А.Ш., Боготова З.И., Биттуева М.М., Гидова Э.М., Паритов А.Ю., Даурова Л.В., Ситников М.Н., Хандохов Т.Х. Исследования частоты наследственных мутаций у больных с заболеваниями женской репродуктивной сферы в КБР. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 168. [Zhantueva L.A., Pardilova C.A., Kancaliev A.L., Pirmagomedov A.Sh., Bogotova Z.I., Bittueva M.M., Gidova Je.M., Paritov A.Ju., Daurova L.V., Sitnikov M.N., Handohov T.H.Research frequency heritable mutation in patients with diseases of the female reproductive system in the Kabardino-Balkaria. Modern Problems of Science and Education. 2016; 3: 168. (in Russian)].
Atshemyan S., Chavushyan A., Berberian N., Sahakyan A., Zakharyan R., Arakelyan A. Characterization of mutations in patients with family BRCA1/2 history of breast cancer in Armenia. F1000Res. 2017 Jan 10; 6: 29. doi:10.12688/f1000research.10434.1.
Водолажский Д.И., Шатова Ю.С., Комова Е.А., Двадненко К.В. Частота встречаемости ВRCA-мутаций в Южном федеральном округе у больных с клиническими признаками наследственного рака молочной железы. Современные проблемы науки и образования. 2015; 3: 49. [Vodolazhskij D.I., Shatova Ju.S., Komova E.A., Dvadnenko K.V.B RCA mutations among the patients with clinically hereditary breast cancer in the South Federal State. Modern Problems of Science and Education. 2015; 3: 49. (in Russian)].
Алиев К.А., Малый К.Д. Анализ встречаемости мутаций генов BRCA1/2 у больных раком молочной железы в Крымском регионе. Материалы III научной конференции профессорско-преподавательского состава, аспирантов, студентов и молодых ученых «Дни науки Крымского федерального университета им. В.И. Вернадского». Симферополь, 2017. 27–30. [Aliev K.A., Maly K.D.The assessment of BRCA1/2 gene mutation prevalence in patients with breast cancer in Crimea region. Proceedings of the III scientific conference of the faculty, graduate students, students and young scientists «Days of Science of the V.I. Vernadsky Crimean Federal University». Simferopol, 2017. 27–30. (in Russian)].
Shagimardanova E., Shigapova L., Gusev O., Nikitin A., Druzhkov M., Enikeev R., Gordiev M.Germline BRCA screening in breast cancer patients in Tatar women population. Ann Oncol. 2016; 27 (6): 43–67. doi:10.1093/annonc/mdw364.26.
Cherdyntseva N., Gervas P., Voropaeva E., Denisov E., Pisareva L., Malinovskaya E., Maksimov V., Voevoda M., Perinov D., Panferova Y., Cherdyntsev E., Choynzonov E. New variants in the BRCA1 gene in buryat mongol breast cancer patients: report from two families. Cancer Biomark. 2017; 18 (3): 291–296. doi:10.3233/CBM-161649.
Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панфёрова Е.В., Иванова А.А., Малиновская Е.А., Одинцова И.Н., Дорошенко А.В., Гервас П.А., Слонимская Е.М., Шивитоол А.А., Дворниченко В.В., Чойнзонов Е.Л. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Cибири. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014; 69 (11–12): 72–79. [Cherdyntseva N.V., Pisareva L.F., Ivanova A.A., Panferova Ye.V., Malinovskaya E.A., Odintsova I.N., Doroshenko A.V., Gervas P.A., Slonimskaya E.M., Shivitool A.A., Dvornichenko V.V., Choinzonov Ye.L.Ethnic Aspects of Hereditary Breast Cancer in the Region of Siberia. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2014; 69 (11–12): 72–79. (in Russian)].
Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., Иванов П.М., Бермишева М.А., Доерк Т., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009; 2 (29): 91–93. [Farahutdinova A.R., Fedorova S.A., Nikolaeva T.I., Ivanov P.M., Bermisheva M.A., Doerk T., Husnutdinova Je.K.Analysis of mutations in the BRCA1, CHEK2, NBS1 genes in patients with breast cancer from Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2009; 2 (29): 91–93. (in Russian)].
Тугуз А.Р., Муженя Д.В., Анохина Е.Н., Дорошенко А.С., Ашканова Т.М., Алдонина Л.Д., Руденко К.А., Кизянов А.Ф., Соколо-ва О.В., Шумилов Д.С., Смольков И.В. G197/197A полиморфизмы гена провоспалительного 1L-17A при сердечно-сосудистых заболеваниях и злокачественных новообразованиях женских репродуктивных органов у жителей Республики Адыгея. Вестник Адыгейского государственного университета. Серия естественно-математических и технических наук. 2012; 1 (98): 120–129. [Tuguz A.R., Muzhenya D.V., Anokhina E.N., Doroshenko A.S., Ashkanova T.M., Aldonina L.D., Rudenko K.A., Kizyanov A.F., Sokolova O.V., Shumilov D.S., Smol’kov I.V. Polymorphisms G197 and 197A of the pro-inflammatory IL-17A gene associated with cardiovascular diseases and malignant new growths of female reproductive organs at inhabitants of the Republic of Adygheya. Bulletin of the Adyghe State University. A series of natural-mathematical and technical sciences. 2012; 1 (98): 120–129. (in Russian)].
Akilzhanova A., Nurkina Z., Momynaliev K., Ramanculov E., Zhumadilov Z., Rakhypbekov T., Hayashida N., Nakashima M., Takamura N. Genetic profile and determinants of homocysteine levels in Kazakhstan patients with breast cancer. Anticancer Research. 2013; 33 (9): 4049–4059.
Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск, 2000. 192. [Puzyrev V.P., Nazarenko L.P.Genetic-epidemiological study of hereditary pathology in Western Siberia. Tomsk, 2000. 192. (in Russian)].
Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Генетический груз и орфанные болезни в сибирских популяциях. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2013; 33 (2): 54–62. [Puzyrev V.P., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Genetic load and orphan diseases in Siberian populations. Bulletin of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2013; 33 (2): 54–62. (in Russian)].
Nazarenko L.P., Puzyrev V.P.Hereditary diseases among the Yakuts in Genomics and heals in the developing world. Oxford University Press. 2012; 112: 1323–1354.
Степанов В.А. Этногеномика населения северной Евразии. Томск, 2002. 244. [Stepanov V.A. Etnogenomics of the Nord-Eurasian population. Tomsk, 2002. 244. (in Russian)].
Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Генофонд народов Республики Саха (Якутия): структура, происхождение, генетические взаимоотношения. Генетика. 2010; 46 (9): 1244–1246. [Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Gene pool of peoples from the Republic Sakha (Yakutia): Structure, origin, genetic relationships. Genetics. 2010; 46 (9): 1244–1246. (in Russian)].
Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П., Любченко Л.Н., Поддубная И.В. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Современная онкология. 2011; 3: 22–26. [Sytenkova K.V., Guzieva Zh.M., Kazakov M.P., Lubchenko L.N., Poddubnaya I.V. Allelic variants in the BRCA1, BRCA2, TP53 genes associated with the development of breast cancer. Modern Oncology. 2011; 3: 22–26. (in Russian)].
Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Шигапова Л.Х., Дружков М.О., Шагимарданова Е.И., Еникеев Р.Ф., Ходырев Д.С., Гусев О.А., Ники-тин А.Г. Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин. Медицинская генетика. 2016; 15 (10): 50–52. [Brovkina O.I., Gordiev M.G., Shigapova L.H., Druzhkov M.O., Shagimardanova E.I., Enikeev R.F., Khodyrev D.S., Gusev O.A., Nikitin A.G. BRCA1 and BRCA2 genes: population aspects of breast cancer between Tatar woman. Medical Genetics. 2016; 15 (10): 50–52. (in Russian)].
https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021
doi:10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108
op_rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
op_rightsnorm CC-BY
op_doi https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2
https://doi.org/10.1002/ijc.29210
https://doi.org/10.1016/S1470-2045-(14)71135-0
https://doi.org/10.1155/2013/928562
https://doi.org/10.7868/S00268
container_title Siberian journal of oncology
container_volume 18
container_issue 2
container_start_page 102
op_container_end_page 108
_version_ 1766239810324791296
spelling ftjsjo:oai:oai.oncotomsk.elpub.ru:article/1021 2023-05-15T18:47:46+02:00 Ethnic aspects of hereditary breast cancer Этнические аспекты наследственного рака молочной железы P. Gervas A. A. Molokov Yu. E. Panpherova V. L. Pisareva Ph. N. Cherdyntseva V. П. Гервас А. А. Молоков Ю. E. Панферова В. Л. Писарева Ф. Н. Чердынцева В. 2019-04-26 application/pdf https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021 https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108 rus rus Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021/628 Ferlay J., Soerjomataram I., Dikshit R., Eser S., Mathers C., Rebelo M., Parkin D.M., Forman D., Bray F.Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. 2015 Mar 1; 136 (5): E359–86. doi:10.1002/ijc.29210. Каприн А.Д., Старинский В.В., Петрова Г.В. Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). М., 2018. 250. [Kaprin A.D., Starinskiy V.V., Petrova G.V. Malignant tumors in Russian at 2017 (Morbidity and Mortality). Moscow, 2018. 250. (in Russian)]. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К., Портной С.М., Крохина О.В., Соболевский В.А., Жукова Л.Г., Хайленко В.А., Тюляндин С.А. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014; 2: 16–25. [Lyubchenko L.N., Bateneva Ye.I., Vorotnikov I.K., Portnoy S.M., Krokhina O.V., Sobolevskiy V.A., Zhukova L.G., Khaylenko V.A., Tyulyandin S.A. Hereditary breast cancer: genetic and clinical hetergeneity, genetic testing, prophylactic surgery. Advances in Molecular Oncology. 2014; 2: 16–25. (in Russian)]. Имянитов Е.Н. Молекулярная диагностика в онкологии. Молекулярная биология. 2008; 42 (5): 772–85. [Imyanitov E.N.Molecular diagnostics in oncology. Molecular Biology. 2008; 42 (5): 772–85. (in Russian)]. Имянитов Е.Н., Соколенко А.П., Берлев И.В., Котив Х.Б., Городнова Т.В., Криворотько П.В., Бессонов А.А., Берштейн Л.М., Щербаков А.М., Беляев А.М., Семиглазов В.Ф. Носительство мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин и мужчин: ДНК-тестирование, диагностические мероприятия и профилактика рака. Вопросы онкологии. 2017; 63 (2): 190–198. [Imyanitov E.N., Sokolenko A.P., Berlev I.V., Kotiv Kh.B., Gorodnova T.V., Krivorotko P.V., Bessonov A.A., Berstein L.M., Shcherbakov A.M., Belyaev A.M., Semiglazov V.F. Presence of BRCA1 and BRCA2 in healthy women and men: DNA testing, diagnostic activities and cancer prevention. Problems in Oncology. 2017; 63 (2): 190–198. (in Russian)]. Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010; 11 (4): 258–266. [Imyanitov E.N. Hereditary breast cancer. Practical Оncology. 2010; 11 (4): 258–266. (in Russian)]. Oza A.M., Cibula D., Benzaquen A.O., Poole C., Mathijssen R.H., Sonke G.S., Colombo N., Špaček J., Vuylsteke P., Hirte H., Mahner S., Plante M., Schmalfeldt B., Mackay H., Rowbottom J., Lowe E.S., Dougherty B., Barrett J.C., Friedlander M.Olaparib combined with chemotherapy for recurrent platinum-sensitive ovarian cancer: a randomised phase 2 trial. Lancet Oncol. 2015; 16 (1): 87–89. doi:10.1016/S1470-2045-(14)71135-0. Габай П.Г., Карапетян Р.Ю. Профилактическая мастэктомия при мутации генов BRCA1 и BRCA2: правовые аспекты. Медицинское право. 2018; 1: 41–47. [Gabay P.G., Karapetyan R.Yu.Preventive Mastectomy in Carriers of a BRCA1 or BRCA2 Gene Mutation: Legal Aspects. Medical Low. 2018; 1: 41–47. (in Russian)]. Karami F., Mehdipour P.A Comprehensive Focus on Global Spectrum of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Breast Cancer. Biomed Res Int. 2013; 2013: 928562. doi:10.1155/2013/928562. Бисултанова З.И., Бисултанова З.Р., Джамбетова П.М. Анализ встречаемости мутации 5382insC BRCA1 в чеченской популяции. II Кавказский экологический форум. Материалы международного форума. Грозный, 2015. 154–56. [Bisultanova Z.I., Bisultanova Z.R., Dzhambetova P.M. Analysis of the occurrence of 5382insC BRCA1 mutations in the Chechen population. Materials of International Caucasian Ecological Forum. Grozny, 2015. 154–56. (in Russian)]. Бермишева М.А., Тахирова З.Р., Богданова Н., Хуснутдино-ва Э.К.Частота мутаций в гене СНЕК2 у больных раком молочной железы из Республики Башкортостан. Молекулярная биология. 2014; 48 (1): 55–61. [Bermisheva M.A., Takhirova Z.R., Bogdanova N., Khusnutdinova E.K.Frequency of CHEK2 gene mutations in breast cancer patients from Republic of Bashkortostan. Molecular Biology. 2014; 48 (1): 55–61. (in Russian)]. doi:10.7868/S0026898414010029. Бермишева М.А., Богданова Н.В., Гилязова И.Р., Зиннатулли-на Г.Ф., Бисултанова З.И., Хуснутдинова Э.К. Этнические особенности формирования генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы. Генетика. 2018; 54 (2): 233–242. [Bermisheva M.A., Bogdanova N.V., Giljazova I.R., Zinnatullina G.F., Bisultanova Z.I., Husnutdinova Je.K. Ethnic Features of Genetic Susceptibility to Breast Cancer. Genetics. 2018; 54 (2): 233–242. (in Russian)]. doi:10.7868/S0016675818020042. Макиева К.Б., Головачев С.В., Султангазиева Б.Б., Букуев Н.М. Результаты предварительного анализа структуры наследственного рака молочной железы у женщин кыргызской популяции. Опухоли женской репродуктивной системы. 2013; 3–4: 41–44. [Makieva K.B., Golovachev S.V., Sultangazieva B.B., Bukuyev N.M. Results of a preliminary analysis of the pattern of hereditary breast cancer in the women of a Kyrgyz population. Tumors of Female Reproductive System. 2013; 3–4: 41–44. (in Russian)]. Макиева К.Б., Головачев С.В., Алдашев А.А., Султангазие-ва Б.Б. Анализ полиморфизма в генах BRCA1 и BRCA2 у женщин раком молочной железы в Кыргызской Республике методом биологических микрочипов. Актуальные вопросы современной медицины. Материалы научно-практической конференции с международным участием. Екатеринбург, 2014. 163–64. [Makieva K.B., Golovachev S.V., Aldashev A.A., Sultangazieva B.B. Analysis of polymorphism in the BRCA1 and BRCA2 genes in women with breast cancer in the Kyrgyz Republic using the method of biological microchips. Actual issues of modern medicine. Materials of the scientific-practical conference with international participation. Yekaterinburg, 2014. 163–64. (in Russian)]. Захарова Н.А., Донников М.В., Филимонов А.В. Анализ мутаций в генах BRCA1/2 и CHEK2 на биологических микрочипах в рамках скрининговой программы по ранней диагностике рака молочной железы в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре. Вестник новых медицинских технологий. 2011; 18 (3): 67–69. [Zaharova N.A., Donnikov M.V., Filimonov A.V. Analysis of BRCA1/2 and CHEK2 genes mutations using biological microarray method as a part of the breast cancer screening program in The Khanty-Mansiysky Autonomous Okrug – Ugra. Journal of New Medical Technologies. 2011; 18 (3): 67–69. (in Russian)]. Пардилова С.А., Жантуева Л.А., Канцалиев А.Л., Пирмагомедов А.Ш., Даурова Л.В., Боготова З.И., Биттуева М.М., Паритов А.Ю., Хандохов Т.Х., Гидова Э.М., Ситников М.Н. Анализ наследственных форм рака молочной железы по четырем мутациям гена BRCA1 в Кабардино-Балкарской Республике. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 169. [Pardilova S.A., Zhantueva L.A., Kancaliev A.L., Pirmagomedov A.Sh., Daurova L.V., Bogotova Z.I., Bittueva M.M., Paritov A.Ju., Handohov T.H., Gidova Je.M., Sitnikov M.N. Analysis of hereditary breast cancers, four mutations of the gene BRCA1 in The Kabardino-Balkar Republic. Modern Problems of Science and Education. 2016; 3: 169. (in Russian)]. Биттуева М.М., Боготова З.И., Даурова Л.В., Гидова Э.М., Паритов А.Ю., Хандохов Т.Х., Ситников М.Н., Керефова М.К. Наследственная предрасположенность и клинико-морфологические особенности рака молочной железы у жительниц Кабардино-Балкарии. Современные проблемы науки и образования. 2014; 6: 1364. [Bittueva M.M., Bogotova Z.I., Daurova L.V., Gidova Je.M., Paritov A.Ju., Handohov T.H., Sitnikov M.N., Kerefova M.K. Hereditary predisposition clinical and morphological features of breast cancer from residents of Kabardino-Balkaria. Modern Problems of Science and Education. 2014; 6: 1364. (in Russian)]. Жантуева Л.А., Пардилова С.А., Канцалиев А.Л., Пирмагоме-дов А.Ш., Боготова З.И., Биттуева М.М., Гидова Э.М., Паритов А.Ю., Даурова Л.В., Ситников М.Н., Хандохов Т.Х. Исследования частоты наследственных мутаций у больных с заболеваниями женской репродуктивной сферы в КБР. Современные проблемы науки и образования. 2016; 3: 168. [Zhantueva L.A., Pardilova C.A., Kancaliev A.L., Pirmagomedov A.Sh., Bogotova Z.I., Bittueva M.M., Gidova Je.M., Paritov A.Ju., Daurova L.V., Sitnikov M.N., Handohov T.H.Research frequency heritable mutation in patients with diseases of the female reproductive system in the Kabardino-Balkaria. Modern Problems of Science and Education. 2016; 3: 168. (in Russian)]. Atshemyan S., Chavushyan A., Berberian N., Sahakyan A., Zakharyan R., Arakelyan A. Characterization of mutations in patients with family BRCA1/2 history of breast cancer in Armenia. F1000Res. 2017 Jan 10; 6: 29. doi:10.12688/f1000research.10434.1. Водолажский Д.И., Шатова Ю.С., Комова Е.А., Двадненко К.В. Частота встречаемости ВRCA-мутаций в Южном федеральном округе у больных с клиническими признаками наследственного рака молочной железы. Современные проблемы науки и образования. 2015; 3: 49. [Vodolazhskij D.I., Shatova Ju.S., Komova E.A., Dvadnenko K.V.B RCA mutations among the patients with clinically hereditary breast cancer in the South Federal State. Modern Problems of Science and Education. 2015; 3: 49. (in Russian)]. Алиев К.А., Малый К.Д. Анализ встречаемости мутаций генов BRCA1/2 у больных раком молочной железы в Крымском регионе. Материалы III научной конференции профессорско-преподавательского состава, аспирантов, студентов и молодых ученых «Дни науки Крымского федерального университета им. В.И. Вернадского». Симферополь, 2017. 27–30. [Aliev K.A., Maly K.D.The assessment of BRCA1/2 gene mutation prevalence in patients with breast cancer in Crimea region. Proceedings of the III scientific conference of the faculty, graduate students, students and young scientists «Days of Science of the V.I. Vernadsky Crimean Federal University». Simferopol, 2017. 27–30. (in Russian)]. Shagimardanova E., Shigapova L., Gusev O., Nikitin A., Druzhkov M., Enikeev R., Gordiev M.Germline BRCA screening in breast cancer patients in Tatar women population. Ann Oncol. 2016; 27 (6): 43–67. doi:10.1093/annonc/mdw364.26. Cherdyntseva N., Gervas P., Voropaeva E., Denisov E., Pisareva L., Malinovskaya E., Maksimov V., Voevoda M., Perinov D., Panferova Y., Cherdyntsev E., Choynzonov E. New variants in the BRCA1 gene in buryat mongol breast cancer patients: report from two families. Cancer Biomark. 2017; 18 (3): 291–296. doi:10.3233/CBM-161649. Чердынцева Н.В., Писарева Л.Ф., Панфёрова Е.В., Иванова А.А., Малиновская Е.А., Одинцова И.Н., Дорошенко А.В., Гервас П.А., Слонимская Е.М., Шивитоол А.А., Дворниченко В.В., Чойнзонов Е.Л. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Cибири. Вестник Российской академии медицинских наук. 2014; 69 (11–12): 72–79. [Cherdyntseva N.V., Pisareva L.F., Ivanova A.A., Panferova Ye.V., Malinovskaya E.A., Odintsova I.N., Doroshenko A.V., Gervas P.A., Slonimskaya E.M., Shivitool A.A., Dvornichenko V.V., Choinzonov Ye.L.Ethnic Aspects of Hereditary Breast Cancer in the Region of Siberia. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2014; 69 (11–12): 72–79. (in Russian)]. Фарахтдинова А.Р., Федорова С.А., Николаева Т.И., Иванов П.М., Бермишева М.А., Доерк Т., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1 у больных раком молочной железы из РС (Я). Якутский медицинский журнал. 2009; 2 (29): 91–93. [Farahutdinova A.R., Fedorova S.A., Nikolaeva T.I., Ivanov P.M., Bermisheva M.A., Doerk T., Husnutdinova Je.K.Analysis of mutations in the BRCA1, CHEK2, NBS1 genes in patients with breast cancer from Republic of Sakha (Yakutia). Yakut Medical Journal. 2009; 2 (29): 91–93. (in Russian)]. Тугуз А.Р., Муженя Д.В., Анохина Е.Н., Дорошенко А.С., Ашканова Т.М., Алдонина Л.Д., Руденко К.А., Кизянов А.Ф., Соколо-ва О.В., Шумилов Д.С., Смольков И.В. G197/197A полиморфизмы гена провоспалительного 1L-17A при сердечно-сосудистых заболеваниях и злокачественных новообразованиях женских репродуктивных органов у жителей Республики Адыгея. Вестник Адыгейского государственного университета. Серия естественно-математических и технических наук. 2012; 1 (98): 120–129. [Tuguz A.R., Muzhenya D.V., Anokhina E.N., Doroshenko A.S., Ashkanova T.M., Aldonina L.D., Rudenko K.A., Kizyanov A.F., Sokolova O.V., Shumilov D.S., Smol’kov I.V. Polymorphisms G197 and 197A of the pro-inflammatory IL-17A gene associated with cardiovascular diseases and malignant new growths of female reproductive organs at inhabitants of the Republic of Adygheya. Bulletin of the Adyghe State University. A series of natural-mathematical and technical sciences. 2012; 1 (98): 120–129. (in Russian)]. Akilzhanova A., Nurkina Z., Momynaliev K., Ramanculov E., Zhumadilov Z., Rakhypbekov T., Hayashida N., Nakashima M., Takamura N. Genetic profile and determinants of homocysteine levels in Kazakhstan patients with breast cancer. Anticancer Research. 2013; 33 (9): 4049–4059. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск, 2000. 192. [Puzyrev V.P., Nazarenko L.P.Genetic-epidemiological study of hereditary pathology in Western Siberia. Tomsk, 2000. 192. (in Russian)]. Пузырев В.П., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Генетический груз и орфанные болезни в сибирских популяциях. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2013; 33 (2): 54–62. [Puzyrev V.P., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Genetic load and orphan diseases in Siberian populations. Bulletin of the Siberian Branch of the Russian Academy of Medical Sciences. 2013; 33 (2): 54–62. (in Russian)]. Nazarenko L.P., Puzyrev V.P.Hereditary diseases among the Yakuts in Genomics and heals in the developing world. Oxford University Press. 2012; 112: 1323–1354. Степанов В.А. Этногеномика населения северной Евразии. Томск, 2002. 244. [Stepanov V.A. Etnogenomics of the Nord-Eurasian population. Tomsk, 2002. 244. (in Russian)]. Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. Генофонд народов Республики Саха (Якутия): структура, происхождение, генетические взаимоотношения. Генетика. 2010; 46 (9): 1244–1246. [Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. Gene pool of peoples from the Republic Sakha (Yakutia): Structure, origin, genetic relationships. Genetics. 2010; 46 (9): 1244–1246. (in Russian)]. Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П., Любченко Л.Н., Поддубная И.В. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Современная онкология. 2011; 3: 22–26. [Sytenkova K.V., Guzieva Zh.M., Kazakov M.P., Lubchenko L.N., Poddubnaya I.V. Allelic variants in the BRCA1, BRCA2, TP53 genes associated with the development of breast cancer. Modern Oncology. 2011; 3: 22–26. (in Russian)]. Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Шигапова Л.Х., Дружков М.О., Шагимарданова Е.И., Еникеев Р.Ф., Ходырев Д.С., Гусев О.А., Ники-тин А.Г. Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин. Медицинская генетика. 2016; 15 (10): 50–52. [Brovkina O.I., Gordiev M.G., Shigapova L.H., Druzhkov M.O., Shagimardanova E.I., Enikeev R.F., Khodyrev D.S., Gusev O.A., Nikitin A.G. BRCA1 and BRCA2 genes: population aspects of breast cancer between Tatar woman. Medical Genetics. 2016; 15 (10): 50–52. (in Russian)]. https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021 doi:10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108 Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). CC-BY Siberian journal of oncology; Том 18, № 2 (2019); 102-108 Сибирский онкологический журнал; Том 18, № 2 (2019); 102-108 2312-3168 1814-4861 10.21294/1814-4861-2019-18-2 breast cancer epidemiology of a breast cancer BRca1 and BRca2 mutations ethnic differences рак молочной железы эпидемиология рака молочной железы мутации в генах BRca1 и BRca2 этнические различия info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion 2019 ftjsjo https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108 https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2 https://doi.org/10.1002/ijc.29210 https://doi.org/10.1016/S1470-2045-(14)71135-0 https://doi.org/10.1155/2013/928562 https://doi.org/10.7868/S00268 2021-06-12T08:49:25Z This study aimed to reveal the spectrum of BRca1 and BRca2 genes mutation in various ethnic groups of the Russian Federation. asystematic literature search includes data for the past 10 years and was conducted by using electronic databases of pubmed, eliBRaRY and ect.Material and methods. The review includes research data on the frequency of mutations of breast cancer-associated genes in various ethnic groups of the Russian Federation.Results. For «slavic» patients with a family history, the BRca1/2 mutation testing is the standard of care. in addition, the development of new antitumour drugs has resulted in improved survival rates. more than 1000 mutations of the BRca1 gene have been identified. Recent research is focused on the confirmation the beneficial effect of identified mutations. For the indigenous population (mongoloid ethnic groups), there are no standards for the treatment of inherited breast cancer. thus, the advances in molecular oncology for the treatment of hereditary breast cancer are not available for the indigenous population of the Russian Federation.Conclusion. In this context, the search for markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant for indigenous people. the development of new predictive and prognostic criteria of breast cancer among mongoloid ethnic groups with a family history will allow the innovative strategies for personalized molecular therapy to be developed. Цель исследования – провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о спектре мутаций генов BRca1 и BRca2 в различных этнических группах Российской Федерации.Материал и методы. В обзор включены данные исследований о частоте встречаемости мутаций РМЖ-ассоциированных генов у различных этнических групп Российской Федерации, опубликованные за последние 10 лет. Поиск производился в системах pubmed, eliBRaRYи др.Результаты. В настоящее время тестирование BRca1/2 мутаций является стандартом в лечении наследственного РМЖ у «славянских» пациентов с семейной историей, достигнут прогресс в разработке новых противоопухолевых препаратов и значительный рост показателей выживаемости, идентифицировано более 1000 мутаций гена BRca1, продолжается поиск патогенных клинически значимых мутаций для данной группы больных. Однако на данный момент отсутствуют сведения о молекулярных факторах, которые обусловливают риск развития наследственных форм РМЖ для коренного населения Российской Федерации (буряты, эвенки, якуты, алтайцы, тувинцы, хакасы и др.). Таким образом, современные достижения молекулярной онкологии в лечении наследственных форм РМЖ не доступны для коренного населения Российской Федерации.Заключение. Представленные данные подтверждают актуальность поиска маркеров ранней диагностики, эффективности терапии, риска прогрессирования РМЖ у коренных этносов. Данные о молекулярных механизмах наследственного РМЖ у этнических групп с семейной историей, принадлежащих к монголоидной расе, позволят в перспективе разработать инновационные стратегии персонализированной молекулярной терапии. Article in Journal/Newspaper Эвенки Siberian journal of oncology Siberian journal of oncology 18 2 102 108

Similar Items