Ethnic aspects of hereditary breast cancer

• Published in: Siberian journal of oncology
• Main Authors: P. Gervas A., A. Molokov Yu., E. Panpherova V., L. Pisareva Ph., N. Cherdyntseva V., П. Гервас А., А. Молоков Ю., E. Панферова В., Л. Писарева Ф., Н. Чердынцева В.
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Russian
• Published: Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences 2019
• Subjects: breast cancer; epidemiology of a breast cancer; BRca1 and BRca2 mutations; ethnic differences; рак молочной железы; эпидемиология рака молочной железы; мутации в генах BRca1 и BRca2; этнические различия; Эвенки
• Online Access: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/1021; https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108

This study aimed to reveal the spectrum of BRca1 and BRca2 genes mutation in various ethnic groups of the Russian Federation. asystematic literature search includes data for the past 10 years and was conducted by using electronic databases of pubmed, eliBRaRY and ect.Material and methods. The review includes research data on the frequency of mutations of breast cancer-associated genes in various ethnic groups of the Russian Federation.Results. For «slavic» patients with a family history, the BRca1/2 mutation testing is the standard of care. in addition, the development of new antitumour drugs has resulted in improved survival rates. more than 1000 mutations of the BRca1 gene have been identified. Recent research is focused on the confirmation the beneficial effect of identified mutations. For the indigenous population (mongoloid ethnic groups), there are no standards for the treatment of inherited breast cancer. thus, the advances in molecular oncology for the treatment of hereditary breast cancer are not available for the indigenous population of the Russian Federation.Conclusion. In this context, the search for markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant for indigenous people. the development of new predictive and prognostic criteria of breast cancer among mongoloid ethnic groups with a family history will allow the innovative strategies for personalized molecular therapy to be developed. Цель исследования – провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, о спектре мутаций генов BRca1 и BRca2 в различных этнических группах Российской Федерации.Материал и методы. В обзор включены данные исследований о частоте встречаемости мутаций РМЖ-ассоциированных генов у различных этнических групп Российской Федерации, опубликованные за последние 10 лет. Поиск производился в системах pubmed, eliBRaRYи др.Результаты. В настоящее время тестирование BRca1/2 мутаций является стандартом в лечении наследственного РМЖ у «славянских» пациентов с семейной историей, достигнут прогресс в разработке новых противоопухолевых препаратов и значительный рост показателей выживаемости, идентифицировано более 1000 мутаций гена BRca1, продолжается поиск патогенных клинически значимых мутаций для данной группы больных. Однако на данный момент отсутствуют сведения о молекулярных факторах, которые обусловливают риск развития наследственных форм РМЖ для коренного населения Российской Федерации (буряты, эвенки, якуты, алтайцы, тувинцы, хакасы и др.). Таким образом, современные достижения молекулярной онкологии в лечении наследственных форм РМЖ не доступны для коренного населения Российской Федерации.Заключение. Представленные данные подтверждают актуальность поиска маркеров ранней диагностики, эффективности терапии, риска прогрессирования РМЖ у коренных этносов. Данные о молекулярных механизмах наследственного РМЖ у этнических групп с семейной историей, принадлежащих к монголоидной расе, позволят в перспективе разработать инновационные стратегии персонализированной молекулярной терапии.