Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region
Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016, is increasingly being used in the routine clinical practice of our medical genetic counseling centre. Evaluation of the diagnostic capabilities of exome sequencing is necessary to substantiate the effectiveness of...
Published in: | Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika |
---|---|
Main Authors: | , , , , , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | Russian |
Published: |
Publishing House «Genius Media» LLC
2022
|
Subjects: | |
Online Access: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 |
id |
ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2145 |
---|---|
record_format |
openpolar |
institution |
Open Polar |
collection |
Medical Genetics (E-Journal) |
op_collection_id |
ftjmedgen |
language |
Russian |
topic |
NGS whole exome sequencing полноэкзомное секвенирование |
spellingShingle |
NGS whole exome sequencing полноэкзомное секвенирование M. Yu. Donnikov R. A. Illarionov T. A. Izotova L. N. Kolbasin L. V. Kovalenko М. Ю. Донников Р. А. Илларионов Т. А. Изотова Л. Н. Колбасин Л. В. Коваленко Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
topic_facet |
NGS whole exome sequencing полноэкзомное секвенирование |
description |
Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016, is increasingly being used in the routine clinical practice of our medical genetic counseling centre. Evaluation of the diagnostic capabilities of exome sequencing is necessary to substantiate the effectiveness of NGS in situ in regional clinical settings. Aim: to evaluate the effectiveness of diagnosing genetic diseases in children in Khanty-Mansi region using exome sequencing. Methods. Exome sequencing by NGS, validation of NGS data by Sanger sequencing, family segregation analysis by Sanger sequencing. Results. Molecular diagnoses were reported in 27% (27/100) of children, in line with data published elsewhere. The diagnoses were more often diagnosed in persons with anomalies of the nervous, skeletal and respiratory systems. Predominantly autosomal dominant diseases were identified, among which the most common were neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, achondroplasia. Family segregation revealed 5 new variants in the TSC1, KAT6A, ANKRD26, ARID1B, RPGRIP1 genes. Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве аутсорсинговой услуги, все чаще используется в рутинной клинической практике окружной медико-генетической консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для обоснования проведения NGS непосредственно в региональных клинических условиях. Цель: оценить эффективность диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы. Полноэкзомное секвенирование методом NGS, валидация данных NGS и анализ сегрегации в семье методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Молекулярные диагнозы были установлены у 27% (27/100) детей, что соответствует данным, опубликованным в других источниках. Наследственные заболевания чаще диагностировались у лиц с аномалиями нервной, костной и дыхательной систем. Были выявлены преимущественно аутосомно-доминантные заболевания, среди которых наиболее частыми ... |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
M. Yu. Donnikov R. A. Illarionov T. A. Izotova L. N. Kolbasin L. V. Kovalenko М. Ю. Донников Р. А. Илларионов Т. А. Изотова Л. Н. Колбасин Л. В. Коваленко |
author_facet |
M. Yu. Donnikov R. A. Illarionov T. A. Izotova L. N. Kolbasin L. V. Kovalenko М. Ю. Донников Р. А. Илларионов Т. А. Изотова Л. Н. Колбасин Л. В. Коваленко |
author_sort |
M. Yu. Donnikov |
title |
Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
title_short |
Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
title_full |
Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
title_fullStr |
Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
title_full_unstemmed |
Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region |
title_sort |
evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in khanty-mansi region |
publisher |
Publishing House «Genius Media» LLC |
publishDate |
2022 |
url |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 |
genre |
khanty khanty-mansi Mansi |
genre_facet |
khanty khanty-mansi Mansi |
op_source |
Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 38-40 Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 38-40 2073-7998 |
op_relation |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145/1612 Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(1):103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109 Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатрия. 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145 doi:10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 |
op_rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
op_rightsnorm |
CC-BY |
op_doi |
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109 https://doi.org/10.17816/PED74142-146 |
container_title |
Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika |
container_issue |
9 |
container_start_page |
38 |
op_container_end_page |
40 |
_version_ |
1766056407043407872 |
spelling |
ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2145 2023-05-15T17:02:45+02:00 Evaluation of the effectiveness of next generation sequencing in the clinical practice of the medical genetic consultation in Khanty-Mansi region Оценка эффективности секвенирования нового поколения в клинической практике медико-генетической консультации в ХМАО-Югре M. Yu. Donnikov R. A. Illarionov T. A. Izotova L. N. Kolbasin L. V. Kovalenko М. Ю. Донников Р. А. Илларионов Т. А. Изотова Л. Н. Колбасин Л. В. Коваленко 2022-12-08 application/pdf https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 rus rus Publishing House «Genius Media» LLC https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145/1612 Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(1):103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109 Суспицын Е.Н., Тюрин В.И., Имянитов Е.Н., Соколенко А.П. Полноэкзомное секвенирование: принципы и диагностические возможности. Педиатрия. 2016;7(4):142-146. https://doi.org/10.17816/PED74142-146 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2145 doi:10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). CC-BY Medical Genetics; Том 21, № 9 (2022); 38-40 Медицинская генетика; Том 21, № 9 (2022); 38-40 2073-7998 NGS whole exome sequencing полноэкзомное секвенирование info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Рецензированная статья 2022 ftjmedgen https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.38-40 https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109 https://doi.org/10.17816/PED74142-146 2022-12-13T17:54:42Z Background. NGS-based exome sequencing, accepted as an outsourced service since 2016, is increasingly being used in the routine clinical practice of our medical genetic counseling centre. Evaluation of the diagnostic capabilities of exome sequencing is necessary to substantiate the effectiveness of NGS in situ in regional clinical settings. Aim: to evaluate the effectiveness of diagnosing genetic diseases in children in Khanty-Mansi region using exome sequencing. Methods. Exome sequencing by NGS, validation of NGS data by Sanger sequencing, family segregation analysis by Sanger sequencing. Results. Molecular diagnoses were reported in 27% (27/100) of children, in line with data published elsewhere. The diagnoses were more often diagnosed in persons with anomalies of the nervous, skeletal and respiratory systems. Predominantly autosomal dominant diseases were identified, among which the most common were neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, achondroplasia. Family segregation revealed 5 new variants in the TSC1, KAT6A, ANKRD26, ARID1B, RPGRIP1 genes. Актуальность. Полноэкзомное секвенирование на основе NGS, принятое с 2016 г. в качестве аутсорсинговой услуги, все чаще используется в рутинной клинической практике окружной медико-генетической консультации (МГК). Оценка диагностических возможностей полноэкзомного секвенирования необходима для обоснования проведения NGS непосредственно в региональных клинических условиях. Цель: оценить эффективность диагностики генетических заболеваний у детей в ХМАО-Югра методом полноэкзомного секвенирования. Методы. Полноэкзомное секвенирование методом NGS, валидация данных NGS и анализ сегрегации в семье методом секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Молекулярные диагнозы были установлены у 27% (27/100) детей, что соответствует данным, опубликованным в других источниках. Наследственные заболевания чаще диагностировались у лиц с аномалиями нервной, костной и дыхательной систем. Были выявлены преимущественно аутосомно-доминантные заболевания, среди которых наиболее частыми ... Article in Journal/Newspaper khanty khanty-mansi Mansi Medical Genetics (E-Journal) Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 9 38 40 |