Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region

Ficolins involved in the protecting from pathogenic microorganisms through the lectin pathway activation of the complement system. In current study data on the prevalence of genotypes and allelic variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan-N...

Full description

Bibliographic Details
Published in:Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika
Main Authors: M. V. Smolnikova, S. Yu. Tereshchenko, М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:Russian
Published: Publishing House «Genius Media» LLC 2022
Subjects:
популяция
gene polymorphism
FCN3
Nenets
Dolgans
population
полиморфизм генов
ненцы
долгане
nenets
Nganasan*
Ненцы
Online Access:https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53
id ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2133
record_format openpolar
institution Open Polar
collection Medical Genetics (E-Journal)
op_collection_id ftjmedgen
language Russian
topic популяция
gene polymorphism
FCN3
Nenets
Dolgans
population
полиморфизм генов
ненцы
долгане
spellingShingle популяция
gene polymorphism
FCN3
Nenets
Dolgans
population
полиморфизм генов
ненцы
долгане
M. V. Smolnikova
S. Yu. Tereshchenko
М. В. Смольникова
С. Ю. Терещенко
Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
topic_facet популяция
gene polymorphism
FCN3
Nenets
Dolgans
population
полиморфизм генов
ненцы
долгане
description Ficolins involved in the protecting from pathogenic microorganisms through the lectin pathway activation of the complement system. In current study data on the prevalence of genotypes and allelic variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan-Nganasans and Russians) were obtained. Genotyping was carried out using RT-PCR. The frequency of the variant del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, leading to low concentration or complete absence of the activator of the lectin complement pathway, N-ficolin, namely, 3.6% among Russians and 0% in the Nenets, 0.8% in Dolgan-Nganasans was revealed. Фиколины участвуют в защите от патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. В результате данного исследования получено распределение генотипов и аллельных вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане-нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, приводящего к низкой концентрации или полному отсутствию активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: среди русских 3,6%, тогда как у ненцев 0%, у долган-нганасан 0,8%.
format Article in Journal/Newspaper
author M. V. Smolnikova
S. Yu. Tereshchenko
М. В. Смольникова
С. Ю. Терещенко
author_facet M. V. Smolnikova
S. Yu. Tereshchenko
М. В. Смольникова
С. Ю. Терещенко
author_sort M. V. Smolnikova
title Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
title_short Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
title_full Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
title_fullStr Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
title_full_unstemmed Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
title_sort prevalence of fcn3 rs532781899 variants in the populations of the krasnoyarsk region
publisher Publishing House «Genius Media» LLC
publishDate 2022
url https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53
genre nenets
Nganasan*
Ненцы
genre_facet nenets
Nganasan*
Ненцы
op_source Medical Genetics; Том 21, № 8 (2022); 51-53
Медицинская генетика; Том 21, № 8 (2022); 51-53
2073-7998
op_relation https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133/1600
Hummelshoj T., Fog L.M, Madsen H.O. et al.Comparative study of the human ficolins reveals unique features of Ficolin-3 (Hakata antigen). Mol Immunol. 2008 Mar;45(6):1623-1632.
Akaiwa M., Yae Y., Sugimoto R. et al. Hakata antigen, a new member of the ficolin/opsonin p35 family, is a novel human lectin secreted into bronchus/alveolus and bile. J Histochem Cytochem Off J Histochem Soc. 1999 Jun;47(6):777-786.
Sallenbach S., Thiel S., Aebi C. et al. Serum concentrations of lectin-pathway components in healthy neonates, children and adults: mannan-binding lectin (MBL), M-, L-, and H-ficolin, and MBL-associated serine protease-2 (MASP-2). Pediatr Allergy Immunol Off Publ Eur Soc Pediatr Allergy Immunol. 2011 Jun;22(4):424-430.
Thiel S.Complement activating soluble pattern recognition molecules with collagen-like regions, mannan-binding lectin, ficolins and associated proteins. Mol Immunol. 2007 Sep;44(16):3875-3888.
Munthe-Fog L., Hummelshøj T., Ma Y.J. et al. Characterization of a polymorphism in the coding sequence of FCN3 resulting in a Ficolin-3 (Hakata antigen) deficiency state. Mol Immunol. 2008 May;45(9):2660-2666.
Michalski M., Szala A., St Swierzko A. et al. H-ficolin (ficolin-3) concentrations and FCN3 gene polymorphism in neonates. Immunobiology. 2012 Jul;217(7):730-737.
Bjarnadottir H., Arnardottir M., Ludviksson B.R. Frequency and distribution of FCN2 and FCN3 functional variants among MBL2 genotypes. Immunogenetics. 2016;68(68):315-325.
Walport M.J.Complement. First of two parts. N Engl J Med. 2001 Apr;344(14):1058-1066.
Ali Y.M., Lynch N.J., Haleem K.S. et al. The lectin pathway of complement activation is a critical component of the innate immune response to pneumococcal infection. PLoS Pathog. 2012;8(7):e1002793.
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133
doi:10.25557/2073-7998.2022.08.51-53
op_rights Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
op_rightsnorm CC-BY
op_doi https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53
container_title Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika
container_issue 8
container_start_page 51
op_container_end_page 53
_version_ 1766071874118221824
spelling ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/2133 2023-05-15T17:14:29+02:00 Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края M. V. Smolnikova S. Yu. Tereshchenko М. В. Смольникова С. Ю. Терещенко 2022-12-08 application/pdf https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53 rus rus Publishing House «Genius Media» LLC https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133/1600 Hummelshoj T., Fog L.M, Madsen H.O. et al.Comparative study of the human ficolins reveals unique features of Ficolin-3 (Hakata antigen). Mol Immunol. 2008 Mar;45(6):1623-1632. Akaiwa M., Yae Y., Sugimoto R. et al. Hakata antigen, a new member of the ficolin/opsonin p35 family, is a novel human lectin secreted into bronchus/alveolus and bile. J Histochem Cytochem Off J Histochem Soc. 1999 Jun;47(6):777-786. Sallenbach S., Thiel S., Aebi C. et al. Serum concentrations of lectin-pathway components in healthy neonates, children and adults: mannan-binding lectin (MBL), M-, L-, and H-ficolin, and MBL-associated serine protease-2 (MASP-2). Pediatr Allergy Immunol Off Publ Eur Soc Pediatr Allergy Immunol. 2011 Jun;22(4):424-430. Thiel S.Complement activating soluble pattern recognition molecules with collagen-like regions, mannan-binding lectin, ficolins and associated proteins. Mol Immunol. 2007 Sep;44(16):3875-3888. Munthe-Fog L., Hummelshøj T., Ma Y.J. et al. Characterization of a polymorphism in the coding sequence of FCN3 resulting in a Ficolin-3 (Hakata antigen) deficiency state. Mol Immunol. 2008 May;45(9):2660-2666. Michalski M., Szala A., St Swierzko A. et al. H-ficolin (ficolin-3) concentrations and FCN3 gene polymorphism in neonates. Immunobiology. 2012 Jul;217(7):730-737. Bjarnadottir H., Arnardottir M., Ludviksson B.R. Frequency and distribution of FCN2 and FCN3 functional variants among MBL2 genotypes. Immunogenetics. 2016;68(68):315-325. Walport M.J.Complement. First of two parts. N Engl J Med. 2001 Apr;344(14):1058-1066. Ali Y.M., Lynch N.J., Haleem K.S. et al. The lectin pathway of complement activation is a critical component of the innate immune response to pneumococcal infection. PLoS Pathog. 2012;8(7):e1002793. https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2133 doi:10.25557/2073-7998.2022.08.51-53 Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). CC-BY Medical Genetics; Том 21, № 8 (2022); 51-53 Медицинская генетика; Том 21, № 8 (2022); 51-53 2073-7998 популяция gene polymorphism FCN3 Nenets Dolgans population полиморфизм генов ненцы долгане info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Рецензированная статья 2022 ftjmedgen https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53 2022-12-13T17:54:42Z Ficolins involved in the protecting from pathogenic microorganisms through the lectin pathway activation of the complement system. In current study data on the prevalence of genotypes and allelic variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan-Nganasans and Russians) were obtained. Genotyping was carried out using RT-PCR. The frequency of the variant del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, leading to low concentration or complete absence of the activator of the lectin complement pathway, N-ficolin, namely, 3.6% among Russians and 0% in the Nenets, 0.8% in Dolgan-Nganasans was revealed. Фиколины участвуют в защите от патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. В результате данного исследования получено распределение генотипов и аллельных вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане-нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, приводящего к низкой концентрации или полному отсутствию активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: среди русских 3,6%, тогда как у ненцев 0%, у долган-нганасан 0,8%. Article in Journal/Newspaper nenets Nganasan* Ненцы Medical Genetics (E-Journal) Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 8 51 53

Similar Items