Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia
Background. This article provides data on the clinical and molecular genetic description of a new hereditary disease with an autosomal recessive inheritance - mucopolysaccharidosis-plus syndrome, first described in the Yakut population and in one Turkish family. The syndrome belongs to the group of...
Published in: | Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika |
---|---|
Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | Russian |
Published: |
Publishing House «Genius Media» LLC
2021
|
Subjects: | |
Online Access: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 |
id |
ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1941 |
---|---|
record_format |
openpolar |
institution |
Open Polar |
collection |
Medical Genetics (E-Journal) |
op_collection_id |
ftjmedgen |
language |
Russian |
topic |
mucopolysaccharidosis - plus syndrome MPS-PS Yakuts VPS33A мукополисахаридоз - плюс синдром МПС-ПС якуты |
spellingShingle |
mucopolysaccharidosis - plus syndrome MPS-PS Yakuts VPS33A мукополисахаридоз - плюс синдром МПС-ПС якуты S. Novgorodova N. E. Gurinova E. A. Sukhomyasova L. V. Argunova M. L. Nikolaeva N. F. Vasiliev F. X. Kondo . T. Otomo . N. Sakai . N. Maksimova R. С. Новгородова Н. Е. Гуринова Е. А. Сухомясова Л. В. Аргунова М. Л. Николаева Н. Ф. Васильев Ф. Х. Кондо . Т. Отомо . Н. Сакаи . Н. Максимова Р. Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
topic_facet |
mucopolysaccharidosis - plus syndrome MPS-PS Yakuts VPS33A мукополисахаридоз - плюс синдром МПС-ПС якуты |
description |
Background. This article provides data on the clinical and molecular genetic description of a new hereditary disease with an autosomal recessive inheritance - mucopolysaccharidosis-plus syndrome, first described in the Yakut population and in one Turkish family. The syndrome belongs to the group of lysosomal diseases and was included into the international database of hereditary diseases OMIM under the number # 617303. Aim. To describe clinical and molecular genetic characteristics of mucopolysaccharidosis-plus syndrome in patients observed in Yakutia from 2006 to 2020. Methods. The material for the study was clinical data from genetic records of 17 patients from 15 Yakut families, who were observed and registered in the «Republican genetic register of hereditary and congenital pathology of the Medical Genetic Center of the Republic hospital No. 1 - National Center of Medicine» in Yakutsk city. Results. The clinical phenotype is manifested by typical clinical signs of mucopolysaccharidosis, but with a more severe course of the disease, leading to early infant death of patients. Mucopolysaccharidosis-plus syndrome cannot be diagnosed enzymatically. All patients were found to have a specific p.R498W mutation in the VPS33A gene in a homozygous state, and in their parents in a heterozygous state. Conclusions. A characteristic sign of mucopolysaccharidosis plus syndrome is early manifestation and infant mortality, as well as multisystem damage to organs: lungs, kidneys, heart, central nervous and hemopoietic systems. Введение. В статье приведены клинические и молекулярно-генетические характеристики нового наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдрома, впервые описанного в якутской популяции и в одной турецкой семье. Синдром относится к группе лизосомных заболеваний и был внесен в международную базу наследственных заболеваний OMIM под номером # 617303. Цель: дать клиническую и молекулярно-генетическую характеристику мукополисахаридоз-плюс синдрома у пациентов, наблюдавшихся в Якутии с 2006 по 2020 год. Методы. Объектом исследования послужили клинические данные из генетических карт 17 пациентов из 15 якутских семей, наблюдавшихся и состоявших в Республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии Медико-генетического центра «Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины» в городе Якутске. Результаты. Клиническая картина у пациентов проявляется типичными признаками мукополисахаридозов, но с более тяжелым течением заболевания, приводящим к ранней младенческой смерти. У всех больных обнаружена мутация p.R498W в гене VPS33A в гомозиготном состоянии, у их родителей - в гетерозиготном. Заключение. Характерным признаком мукополисахаридоз-плюс синдрома является ранняя манифестация, быстропрогрессирующее течение с мультисистемным поражением легких, почек, сердца, центральной нервной и гемопоэтической систем и младенческая смертность. |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
S. Novgorodova N. E. Gurinova E. A. Sukhomyasova L. V. Argunova M. L. Nikolaeva N. F. Vasiliev F. X. Kondo . T. Otomo . N. Sakai . N. Maksimova R. С. Новгородова Н. Е. Гуринова Е. А. Сухомясова Л. В. Аргунова М. Л. Николаева Н. Ф. Васильев Ф. Х. Кондо . Т. Отомо . Н. Сакаи . Н. Максимова Р. |
author_facet |
S. Novgorodova N. E. Gurinova E. A. Sukhomyasova L. V. Argunova M. L. Nikolaeva N. F. Vasiliev F. X. Kondo . T. Otomo . N. Sakai . N. Maksimova R. С. Новгородова Н. Е. Гуринова Е. А. Сухомясова Л. В. Аргунова М. Л. Николаева Н. Ф. Васильев Ф. Х. Кондо . Т. Отомо . Н. Сакаи . Н. Максимова Р. |
author_sort |
S. Novgorodova N. |
title |
Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
title_short |
Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
title_full |
Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
title_fullStr |
Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
title_full_unstemmed |
Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia |
title_sort |
clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in yakutia |
publisher |
Publishing House «Genius Media» LLC |
publishDate |
2021 |
url |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 |
geographic |
Yakutsk |
geographic_facet |
Yakutsk |
genre |
Yakutia Yakuts Yakutsk Якути* |
genre_facet |
Yakutia Yakuts Yakutsk Якути* |
op_source |
Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 33-40 Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 33-40 2073-7998 |
op_relation |
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941/1496 Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. 364 с. Краснов М.В., Краснов В.М., Григорьева М.Н. и др. Мукополисахаридозы у детей. Практическая медицина. 2010; 6(45):38-40. Семячкина А. Н. Мукополисахаридозы у детей: клиника, диагностика, лечение, социальная адаптация и профилактика. Медицинская генетика. 2005; 4(6): 264 Гуринова Е. Е., Максимова Н.Р.,Сухомясова А.Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014; 2(46):12-14 Kondo H., Maksimova N., Otomo T., Kato H., Imai A., Asano Y., Kobayashi K., Nojima S., Nakaya A., Hamada Y., Irahara K., Gurinova E., Sukhomyasova A., Nogovicina A., Savvina M., Yoshimori T., Ozono K., Sakai N. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183. doi:10.1093/hmg/ddw377. Dursun Ali, Yalnizoglu Dilek, Gerdane Omer F., et al. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation. Clinical Dysmorphology. 2017 26(1):1-12 Vasilev F., Sukhomyasova A., Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2020;21(2):421. Published 2020 Jan 9. doi:10.3390/ijms21020421 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941 doi:10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 |
op_rights |
Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
op_rightsnorm |
CC-BY |
op_doi |
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 https://doi.org/10.1093/hmg/ddw377 https://doi.org/10.3390/ijms21020421 |
container_title |
Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika |
container_issue |
6 |
container_start_page |
33 |
op_container_end_page |
40 |
_version_ |
1766235996756639744 |
spelling |
ftjmedgen:oai:oai.medgen.elpub.ru:article/1941 2023-05-15T18:45:03+02:00 Clinical and molecular genetic description of a new type of mucopolysaccharidosis in Yakutia Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии S. Novgorodova N. E. Gurinova E. A. Sukhomyasova L. V. Argunova M. L. Nikolaeva N. F. Vasiliev F. X. Kondo . T. Otomo . N. Sakai . N. Maksimova R. С. Новгородова Н. Е. Гуринова Е. А. Сухомясова Л. В. Аргунова М. Л. Николаева Н. Ф. Васильев Ф. Х. Кондо . Т. Отомо . Н. Сакаи . Н. Максимова Р. 2021-10-28 application/pdf https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 rus rus Publishing House «Genius Media» LLC https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941/1496 Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. 364 с. Краснов М.В., Краснов В.М., Григорьева М.Н. и др. Мукополисахаридозы у детей. Практическая медицина. 2010; 6(45):38-40. Семячкина А. Н. Мукополисахаридозы у детей: клиника, диагностика, лечение, социальная адаптация и профилактика. Медицинская генетика. 2005; 4(6): 264 Гуринова Е. Е., Максимова Н.Р.,Сухомясова А.Л. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей. Якутский медицинский журнал. 2014; 2(46):12-14 Kondo H., Maksimova N., Otomo T., Kato H., Imai A., Asano Y., Kobayashi K., Nojima S., Nakaya A., Hamada Y., Irahara K., Gurinova E., Sukhomyasova A., Nogovicina A., Savvina M., Yoshimori T., Ozono K., Sakai N. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017 Jan 1;26(1):173-183. doi:10.1093/hmg/ddw377. Dursun Ali, Yalnizoglu Dilek, Gerdane Omer F., et al. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation. Clinical Dysmorphology. 2017 26(1):1-12 Vasilev F., Sukhomyasova A., Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2020;21(2):421. Published 2020 Jan 9. doi:10.3390/ijms21020421 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1941 doi:10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). CC-BY Medical Genetics; Том 20, № 6 (2021); 33-40 Медицинская генетика; Том 20, № 6 (2021); 33-40 2073-7998 mucopolysaccharidosis - plus syndrome MPS-PS Yakuts VPS33A мукополисахаридоз - плюс синдром МПС-ПС якуты info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion 2021 ftjmedgen https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.33-40 https://doi.org/10.1093/hmg/ddw377 https://doi.org/10.3390/ijms21020421 2022-02-16T19:36:03Z Background. This article provides data on the clinical and molecular genetic description of a new hereditary disease with an autosomal recessive inheritance - mucopolysaccharidosis-plus syndrome, first described in the Yakut population and in one Turkish family. The syndrome belongs to the group of lysosomal diseases and was included into the international database of hereditary diseases OMIM under the number # 617303. Aim. To describe clinical and molecular genetic characteristics of mucopolysaccharidosis-plus syndrome in patients observed in Yakutia from 2006 to 2020. Methods. The material for the study was clinical data from genetic records of 17 patients from 15 Yakut families, who were observed and registered in the «Republican genetic register of hereditary and congenital pathology of the Medical Genetic Center of the Republic hospital No. 1 - National Center of Medicine» in Yakutsk city. Results. The clinical phenotype is manifested by typical clinical signs of mucopolysaccharidosis, but with a more severe course of the disease, leading to early infant death of patients. Mucopolysaccharidosis-plus syndrome cannot be diagnosed enzymatically. All patients were found to have a specific p.R498W mutation in the VPS33A gene in a homozygous state, and in their parents in a heterozygous state. Conclusions. A characteristic sign of mucopolysaccharidosis plus syndrome is early manifestation and infant mortality, as well as multisystem damage to organs: lungs, kidneys, heart, central nervous and hemopoietic systems. Введение. В статье приведены клинические и молекулярно-генетические характеристики нового наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдрома, впервые описанного в якутской популяции и в одной турецкой семье. Синдром относится к группе лизосомных заболеваний и был внесен в международную базу наследственных заболеваний OMIM под номером # 617303. Цель: дать клиническую и молекулярно-генетическую характеристику мукополисахаридоз-плюс синдрома у пациентов, наблюдавшихся в Якутии с 2006 по 2020 год. Методы. Объектом исследования послужили клинические данные из генетических карт 17 пациентов из 15 якутских семей, наблюдавшихся и состоявших в Республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии Медико-генетического центра «Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины» в городе Якутске. Результаты. Клиническая картина у пациентов проявляется типичными признаками мукополисахаридозов, но с более тяжелым течением заболевания, приводящим к ранней младенческой смерти. У всех больных обнаружена мутация p.R498W в гене VPS33A в гомозиготном состоянии, у их родителей - в гетерозиготном. Заключение. Характерным признаком мукополисахаридоз-плюс синдрома является ранняя манифестация, быстропрогрессирующее течение с мультисистемным поражением легких, почек, сердца, центральной нервной и гемопоэтической систем и младенческая смертность. Article in Journal/Newspaper Yakutia Yakuts Yakutsk Якути* Medical Genetics (E-Journal) Yakutsk Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 6 33 40 |