Mutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and / or EVA

• Published in: Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»
• Main Authors: L. Klarov A., K. Nikolaev Yu., A. Nikanorova A., A. Cherdonova M., M. Popov M., F. Teryutin M., V. Pshennikova G., N. Luginov V., P. Kotlyarov M., N. Barashkov A., Л. Кларов А., К. Николаева Ю., А. Никанорова А., А. Чердонова М., М. Попов М., Ф. Терютин М., В. Пшенникова Г., Н. Лугинов В., П. Котляров М., Н. Барашков А.
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: Russian
• Published: Publishing House «Genius Media» LLC 2020
• Subjects: congenital deafness; inner ear abnormalities; SLC26A4 gene; DFNB4; Yakutia; врожденная глухота; аномалии внутреннего уха; ген SLC26A4; Якутия; Якути*
• Online Access: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1441; https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.46-48

We presents the results of audiological, radiological and molecular genetic studies of 165 patients with congenital hearing impairment in Yakutia to investigate of autosomal recessive form of deafness associated with anomalies of the inner ear (IP-I, IP-II and / or EVA) and mutations in the SLC26A4 gene (DFNB4, MIM 600791). В работе представлены результаты обследований 165 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, проведенных с использованием аудиологических, рентгенологических и молекулярно-генетических методов с целью изучения аутосомно-рецессивной формы глухоты, связанной с аномалиями внутреннего уха (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791).