Genetic variations causing a transitional vertebra in dogs - Kopatz, Verena (2012)
ABSTRAKT Seit seiner Domestizierung vom Grauwolf vor etwa 15000 Jahren wurde der Hund (lat. Canis lupus familiaris) nicht nur zum Zweck der Jagd, des Hütens von Herden und zum Schutz gehalten, sondern auch als Begleiter und hat nicht zuletzt deshalb den Beinamen „bester Freund des Menschen“ bekommen.15, 45 In den letzten Jahren wurden Hunde auch vermehrt als Tiermodell zur Erforschung humaner Krankheiten herangezogen. Der selben Lebensraum wie der Mensch und die starken Inzucht, die der Erhaltung des Rassestandards dient, machen den Hund zu einem präferierten Model für die Studie von Krankheiten – speziell für genetische Erkrankungen.42 Der lumbosakrale Übergangswirbel (LÜW) ist eine morphologische Anomalität im Knochengerüst der Wirbelsäule am Übergang der Lendenwirbelsäule zum Kreuzbein, verursacht unter anderem Schmerzen und Lahmheit und prädisponiert erkrankte Hunde für die Entwicklung eines Cauda equina Syndroms (CES). 11 Studien deuten auf eine genetische Ursache für die Entstehung von LÜWs hin.10, 33 Das Ziel der Studie ist es diese LÜW verursachenden genetischen Veränderungen mittels genom-weiter Assoziationsstudie (GWAS) und folgender Sequenzanalyse zu identifizieren. Nach Voruntersuchungen wurde die Umgebung von fünf SNPs, die eine hohe Korrelation zur Krankheit aufwiesen, nach Genen abgesucht, die mit der Knochenentwicklung assoziiert sind, beziehungsweise in unmittelbarer Nähe der identifizierten SNPs liegen. Sowohl Sequenz- als auch statistische Analysen zeigten 15 SNPs von 3 unterschiedlichen Genen (PPFIBP2, WISP3 und RFPL4B) die mit dem Krankheitsbild LÜW hochgradig assoziiert sind. Daher wird ein komplexer Vererbungsweg angenommen, wodurch noch weitere Untersuchungen zur Findung aller kausalen Varianten unternommen werden müssen. ABSTRACT Since domestication from the gray wolves about 15000 years ago the dog (lat. Canis lupus familiaris) was not only kept for the purpose of hunting, herding and protection but also as a companion and is thus also often referred to as “man’s best friend”.15, 45 ...