Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Luis Fernando García-Ramirez, Alejandro Giraldo, Wilber Pino, Mark R. Hughes, Antonio Iglesias
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 1993
• Subjects: Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; El Hallazgo
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v13i4.2073; https://doaj.org/article/fa202cc44a1a47ffa9a26543b58af0cd

El Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D.