Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico en Colombia
Introducción. El retinoblastoma es un cáncer pediátrico de la retina originado por la expresión alterada o ausente de la proteína del retinoblastoma (pRb). Se requiere la alteración genética de ambos alelos RB1 en las células de la retina para el desarrollo del retinoblastoma. En la forma esporádica...
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Instituto Nacional de Salud
2013
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:f970fb8000a948e0b4564f1833bb7cb0 2023-05-15T15:12:38+02:00 Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico en Colombia Martha Lucía Serrano Juan José Yunis 2013-03-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.643 https://doaj.org/article/f970fb8000a948e0b4564f1833bb7cb0 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/643 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v33i1.643 https://doaj.org/article/f970fb8000a948e0b4564f1833bb7cb0 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 33, Iss 1, Pp 53-61 (2013) Retinoblastoma/genetics genes retinoblastoma mutations polymorphism genetic Colombia Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2013 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.643 2022-12-30T23:14:16Z Introducción. El retinoblastoma es un cáncer pediátrico de la retina originado por la expresión alterada o ausente de la proteína del retinoblastoma (pRb). Se requiere la alteración genética de ambos alelos RB1 en las células de la retina para el desarrollo del retinoblastoma. En la forma esporádica, las mutaciones no hereditarias del gen RB1 ocurren en un solo retinoblasto y están presentes sólo en el ADN del tumor (mutaciones somáticas). El retinoblastoma esporádico es generalmente unilateral, no tiene historia familiar y no tiene riesgo de transmisión a la descendencia. Las pruebas genéticas para la detección de mutaciones en RB1 han mejorado la identificación de portadores y han facilitado la precisión de la asesoría genética. Objetivo. Detectar mutaciones en el gen RB1 en pacientes colombianos con retinoblastoma esporádico mediante PCR-SSCP seguido de secuenciación. Materiales y métodos. Se analizaron cuatro pacientes con retinoblastoma esporádico para la detección de variaciones en el gen RB1 mediante PCR-SSCP, seguida de secuenciación. Resultados. Se identificaron cinco variaciones del gen RB1: tres mutaciones nuevas (una de línea germinal y dos somáticas), un polimorfismo nuevo y una mutación somática ya reportada. Las cuatro mutaciones se encontraron en tres pacientes con retinoblastoma unilateral y uno con bilateral. La mutación germinal se detectó en un paciente con compromiso unilateral y no se encontró en los padres ni en los tres hermanos analizados. Conclusión. Estos resultados enfatizan la importancia, para asesoría genética y manejo clínico, de identificar mutaciones del gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico. La descripción de una nueva variante en RB1 es interesante, dado el muy bajo número de polimorfismos reportados para este gen. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.643 Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 33 1 |
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