Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1 - Valeria Valerio-Gómez; Uriel Pérez-Blanco; Guillermo Velázquez-Sámano; Andrea Aída Velasco-Medina; Antonio Albarrán; Itzel Yoselín Sánchez; Laura Berrón-Ruiz; Sara Espinosa-Padilla; Lizbeth Blancas-Galicia (Biomédica, 2024)
El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus. Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica. Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función.