Costo-efectividad de la prueba de secuenciación del gen CFTR para portadores asintomáticos en la población colombiana
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiares en...
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Instituto Nacional de Salud
2020
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:df0ad00158b14670aca500e3f1bcf055 2023-05-15T15:11:57+02:00 Costo-efectividad de la prueba de secuenciación del gen CFTR para portadores asintomáticos en la población colombiana Ernesto Andrade Jorge Díaz 2020-06-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.4816 https://doaj.org/article/df0ad00158b14670aca500e3f1bcf055 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4816 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.4816 https://doaj.org/article/df0ad00158b14670aca500e3f1bcf055 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 283-295 (2020) fibrosis quística/genética tamización de portadores genéticos asesoramiento genético pruebas genéticas evaluación de costo-efectividad Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2020 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.4816 2022-12-31T02:09:00Z Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiares en primer, segundo y tercer grados de consanguinidad. Materiales y métodos. Se hizo una búsqueda sistemática sobre la evaluación de las características operativas de la prueba diagnóstica y los modelos de árbol de decisiones en estudios de costo-efectividad. Se elaboró un modelo de árbol de decisiones tomando como unidad de análisis la prevención de futuras concepciones. Los costos de la enfermedad se obtuvieron del reporte de alto costo del Ministerio de Salud de Colombia. Los costos de la prueba se obtuvieron de laboratorios nacionales. Se hizo un análisis de sensibilidad, determinístico y probabilístico, con la perspectiva del tercer pagador y horizonte a un año. Resultados. Se obtuvo una razón incremental de costo-efectividad (RICE) de USD$5.051,10 por obtener 10,89 % más de probabilidades de evitar el nacimiento de un niño enfermo con fibrosis quística por pareja. Para los familiares de segundo y tercer grados, se encontró una RICE de USD$ 19.380,94 y USD$ 55.913,53, respectivamente, al aplicar el PIB per cápita. Esta tecnología fue costo-efectiva en 39 %, 61,18 % y 74,36 % para 1, 2 y 3 PIB per cápita en familiares de primer grado de consanguinidad. Conclusiones. La prueba genética de detección de portadores del gen CFTR resultó costo-efectiva dependiendo del umbral de la disponibilidad de pagar, y de los supuestos y limitaciones establecidas en el modelo. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 40 2 283 295 |
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