Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil
En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercer...
Published in: | Biomédica |
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Main Authors: | , , , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | English Spanish |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
1985
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Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.v5i3-4.1903 https://doaj.org/article/d70c4f6e75ea4646b4b2a4f0b667c3b6 |
Summary: | En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal. |
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