Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch).
Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claram...
Published in: | Biomédica |
---|---|
Main Authors: | , , , , , , , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | English Spanish |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
2005
|
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356 https://doaj.org/article/d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 |
id |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 |
---|---|
record_format |
openpolar |
spelling |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 2023-05-15T15:15:16+02:00 Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). Andrea Gómez Gustavo Salguero Herbert García Fabio Aristizábal Oscar Gutiérrez Luis Alberto Angel Jorge Padrón Carlos Martínez Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Alejandro Giraldo 2005-09-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356 https://doaj.org/article/d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1356 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v25i3.1356 https://doaj.org/article/d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 25, Iss 3, Pp 315-24 (2005) Lynch syndrome colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis DNA repair base pair mismatch genes Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2005 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356 2022-12-30T23:48:44Z Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Lynch ENVELOPE(-57.683,-57.683,-63.783,-63.783) Biomédica 25 3 315 |
institution |
Open Polar |
collection |
Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
op_collection_id |
ftdoajarticles |
language |
English Spanish |
topic |
Lynch syndrome colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis DNA repair base pair mismatch genes Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 |
spellingShingle |
Lynch syndrome colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis DNA repair base pair mismatch genes Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 Andrea Gómez Gustavo Salguero Herbert García Fabio Aristizábal Oscar Gutiérrez Luis Alberto Angel Jorge Padrón Carlos Martínez Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Alejandro Giraldo Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
topic_facet |
Lynch syndrome colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis DNA repair base pair mismatch genes Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 |
description |
Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención. |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
Andrea Gómez Gustavo Salguero Herbert García Fabio Aristizábal Oscar Gutiérrez Luis Alberto Angel Jorge Padrón Carlos Martínez Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Alejandro Giraldo |
author_facet |
Andrea Gómez Gustavo Salguero Herbert García Fabio Aristizábal Oscar Gutiérrez Luis Alberto Angel Jorge Padrón Carlos Martínez Humberto Martínez Omar Malaver Rosa Barvo Alejandro Giraldo |
author_sort |
Andrea Gómez |
title |
Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
title_short |
Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
title_full |
Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
title_fullStr |
Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
title_full_unstemmed |
Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). |
title_sort |
detección de mutaciones de los genes hmlh1 y hmsh2 del sistema de reparación de malos apareamientos del adn en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de lynch). |
publisher |
Instituto Nacional de Salud |
publishDate |
2005 |
url |
https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356 https://doaj.org/article/d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 |
long_lat |
ENVELOPE(-57.683,-57.683,-63.783,-63.783) |
geographic |
Arctic Lynch |
geographic_facet |
Arctic Lynch |
genre |
Arctic |
genre_facet |
Arctic |
op_source |
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 25, Iss 3, Pp 315-24 (2005) |
op_relation |
http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1356 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v25i3.1356 https://doaj.org/article/d65063e59a3640e2ab0ac55c46a62c56 |
op_doi |
https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356 |
container_title |
Biomédica |
container_volume |
25 |
container_issue |
3 |
container_start_page |
315 |
_version_ |
1766345637871222784 |