Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia
Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características...
Published in: | Biomédica |
---|---|
Main Authors: | , , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | English Spanish |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
2015
|
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690 https://doaj.org/article/d55ee450258e44769559db12a957cd95 |
id |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:d55ee450258e44769559db12a957cd95 |
---|---|
record_format |
openpolar |
spelling |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:d55ee450258e44769559db12a957cd95 2023-05-15T15:05:03+02:00 Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia Margarita Giraldo-Chica Natalia Acosta-Baena Lorena Urbano Lina Velilla Francisco Lopera Nicolás Pineda 2015-12-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690 https://doaj.org/article/d55ee450258e44769559db12a957cd95 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2690 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v35i4.2690 https://doaj.org/article/d55ee450258e44769559db12a957cd95 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 35, Iss 4, Pp 563-71 (2015) Xanthomatosis schizophrenia dementia genetics Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2015 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690 2022-12-31T00:56:53Z Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características clínicas indicativas de xantomatosis cerebrotendinosa asociada a demencia precoz. Materiales y métodos. Se estudió una serie de casos, con seguimiento longitudinal y análisis genético. Resultados. Estos individuos tenían xantomas, retraso mental, trastornos psiquiátricos, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas de múltiples dominios con predominio de la disfunción ejecutiva, que progresaron a demencia temprana. Se identificó una nueva mutación (c.1183_1184insT) en el gen CYP27A1. Conclusión. La mutación encontrada en esta familia es responsable de la demencia descrita en los sujetos de estudio. La detección temprana de una historia familiar con retraso mental, xantomas y deterioro cognitivo, podría prevenir la progresión de este tipo de demencia tratable. A pesar de que esta mutación se encuentra en el codón más frecuentemente mutado del gen CYP27A1, no se había informado anteriormente. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 35 4 |
institution |
Open Polar |
collection |
Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
op_collection_id |
ftdoajarticles |
language |
English Spanish |
topic |
Xanthomatosis schizophrenia dementia genetics Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 |
spellingShingle |
Xanthomatosis schizophrenia dementia genetics Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 Margarita Giraldo-Chica Natalia Acosta-Baena Lorena Urbano Lina Velilla Francisco Lopera Nicolás Pineda Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
topic_facet |
Xanthomatosis schizophrenia dementia genetics Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 |
description |
Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características clínicas indicativas de xantomatosis cerebrotendinosa asociada a demencia precoz. Materiales y métodos. Se estudió una serie de casos, con seguimiento longitudinal y análisis genético. Resultados. Estos individuos tenían xantomas, retraso mental, trastornos psiquiátricos, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas de múltiples dominios con predominio de la disfunción ejecutiva, que progresaron a demencia temprana. Se identificó una nueva mutación (c.1183_1184insT) en el gen CYP27A1. Conclusión. La mutación encontrada en esta familia es responsable de la demencia descrita en los sujetos de estudio. La detección temprana de una historia familiar con retraso mental, xantomas y deterioro cognitivo, podría prevenir la progresión de este tipo de demencia tratable. A pesar de que esta mutación se encuentra en el codón más frecuentemente mutado del gen CYP27A1, no se había informado anteriormente. |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
Margarita Giraldo-Chica Natalia Acosta-Baena Lorena Urbano Lina Velilla Francisco Lopera Nicolás Pineda |
author_facet |
Margarita Giraldo-Chica Natalia Acosta-Baena Lorena Urbano Lina Velilla Francisco Lopera Nicolás Pineda |
author_sort |
Margarita Giraldo-Chica |
title |
Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
title_short |
Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
title_full |
Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
title_fullStr |
Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
title_full_unstemmed |
Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia |
title_sort |
nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en colombia |
publisher |
Instituto Nacional de Salud |
publishDate |
2015 |
url |
https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690 https://doaj.org/article/d55ee450258e44769559db12a957cd95 |
geographic |
Arctic |
geographic_facet |
Arctic |
genre |
Arctic |
genre_facet |
Arctic |
op_source |
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 35, Iss 4, Pp 563-71 (2015) |
op_relation |
http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2690 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v35i4.2690 https://doaj.org/article/d55ee450258e44769559db12a957cd95 |
op_doi |
https://doi.org/10.7705/biomedica.v35i4.2690 |
container_title |
Biomédica |
container_volume |
35 |
container_issue |
4 |
_version_ |
1766336813981499392 |