Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Helena Hernández-Cuervo, Solangy Usme, Juan José Yunis
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2014
• Subjects: Thrombophilia; prothrombin; thrombosis; venous thrombosis; pulmonary embolism; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; Alta
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v34i1.839; https://doaj.org/article/c81d2d29a89d4699beeaa4c462f70531

La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo. En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.