Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Andrea Casas-Vargas, Johanna Galvis, Jenny Blanco, Laura Rengifo, William Usaquén, Harvy Velasco
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2019
• Subjects: trastornos testiculares del desarrollo sexual 46 xx; gen sry; trastornos del desarrollo sexual; diferenciación sexual; secuencias repetidas en tándem; amelogenina; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; Cadena
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.4687; https://doaj.org/article/c34db8dbd9d74d86881c311c1a475844

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paterni...