Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso
En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paterni...
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Instituto Nacional de Salud
2019
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:c34db8dbd9d74d86881c311c1a475844 2023-05-15T15:10:09+02:00 Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso Andrea Casas-Vargas Johanna Galvis Jenny Blanco Laura Rengifo William Usaquén Harvy Velasco 2019-12-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.4687 https://doaj.org/article/c34db8dbd9d74d86881c311c1a475844 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4687 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.4687 https://doaj.org/article/c34db8dbd9d74d86881c311c1a475844 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 4, Pp 622-630 (2019) trastornos testiculares del desarrollo sexual 46 xx gen sry trastornos del desarrollo sexual diferenciación sexual secuencias repetidas en tándem amelogenina Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2019 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.4687 2023-01-08T01:30:01Z En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Cadena ENVELOPE(-67.600,-67.600,-67.450,-67.450) Biomédica 39 4 622 630 |
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En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY. |
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