Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos
Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se h...
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2012
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:9200f7c87dab4ae392c44659cafe13bc 2023-05-15T15:12:15+02:00 Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos Diana Sanabria Helena Groot Julio Guzmán María Claudia Lattig 2012-06-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638 https://doaj.org/article/9200f7c87dab4ae392c44659cafe13bc EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/638 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v32i2.638 https://doaj.org/article/9200f7c87dab4ae392c44659cafe13bc Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 32, Iss 2, Pp 269-76 (2012) Albinism oculocutaneus monofenol monooxigenasa mutation contact lenses Colombia Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2012 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638 2022-12-30T23:58:59Z Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina. Objetivos. Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos. Materiales y métodos. Se hizo la secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y se buscaron portadores en la familia. Se llevó a cabo la evaluación clínica oftalmológica y la implementación del sistema correctivo en uno de los pacientes. Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379delTT en la familia, y en el caso aislado, las mutaciones G47D y D42N. Con la implementación del sistema óculo-visual se logró incrementar la agudeza visual y disminuir el nistagmo.Conclusiones. Por ser el primer estudio en albinismo de este carácter en el país, estos resultados marcan una pauta para estudios posteriores de tamización molecular de albinismo en población colombiana. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638 Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 32 2 |
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