Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | Slovenian |
Published: |
Institute of Oncology Ljubljana
2021
|
Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.25670/oi2021-013on https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 |
id |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 |
---|---|
record_format |
openpolar |
spelling |
ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 2023-05-15T18:13:40+02:00 Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc 2021-11-01T00:00:00Z https://doi.org/10.25670/oi2021-013on https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 SL slv Institute of Oncology Ljubljana https://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476 https://doaj.org/toc/1408-1741 https://doaj.org/toc/1581-3215 doi:10.25670/oi2021-013on 1408-1741 1581-3215 https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 Onkologija, Vol 25, Iss 2 (2021) kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 article 2021 ftdoajarticles https://doi.org/10.25670/oi2021-013on 2022-12-31T07:37:47Z Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je ... Article in Journal/Newspaper sami Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
institution |
Open Polar |
collection |
Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
op_collection_id |
ftdoajarticles |
language |
Slovenian |
topic |
kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 |
spellingShingle |
kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
topic_facet |
kaskadno testiranje genetsko testiranje dedni sindrom raka dojk in jajčnikov HBOC krvni sorodnik BRCA 1 Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens RC254-282 |
description |
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je ... |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc |
author_facet |
Barbara Babuder Simona Hotujec Ana Blatnik Ksenija Strojnik Marta Banjac Srdjan Novaković Mateja Krajc |
author_sort |
Barbara Babuder |
title |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
title_short |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
title_full |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
title_fullStr |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
title_full_unstemmed |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
title_sort |
predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov |
publisher |
Institute of Oncology Ljubljana |
publishDate |
2021 |
url |
https://doi.org/10.25670/oi2021-013on https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 |
genre |
sami |
genre_facet |
sami |
op_source |
Onkologija, Vol 25, Iss 2 (2021) |
op_relation |
https://revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476 https://doaj.org/toc/1408-1741 https://doaj.org/toc/1581-3215 doi:10.25670/oi2021-013on 1408-1741 1581-3215 https://doaj.org/article/8b0495e3a2054a9895914f98daa6dc95 |
op_doi |
https://doi.org/10.25670/oi2021-013on |
_version_ |
1766186263310761984 |