Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drás...
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Instituto Nacional de Salud
2021
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:7513216c36844420b28137d862530166 2023-05-15T15:07:44+02:00 Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia Nancy Gelvez Paula Hurtado-Villa Silvia Flórez Anne Charlotte Brieke Francisco Rodríguez Ana María Bertolotto Martha L. Tamayo 2021-09-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.5604 https://doaj.org/article/7513216c36844420b28137d862530166 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5604 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.5604 https://doaj.org/article/7513216c36844420b28137d862530166 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 388-395 (2021) distrofias retinianas epitelio pigmentario de la retina degeneración macular retina Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2021 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.5604 2022-12-31T02:12:40Z La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 41 3 388 395 |
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La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades. |
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