Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión
Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las...
Published in: | Biomédica |
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Instituto Nacional de Salud
2017
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:73faa3e9528c4455b7032d4dfd9a76d6 2023-05-15T15:11:51+02:00 Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión Harvy Mauricio Velasco Lina Patricia Buelvas 2017-06-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v37i3.2980 https://doaj.org/article/73faa3e9528c4455b7032d4dfd9a76d6 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2980 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v37i3.2980 https://doaj.org/article/73faa3e9528c4455b7032d4dfd9a76d6 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 37, Iss 2, Pp 250-259 (2017) Bone diseases developmental skeleton genetics body height Colombia Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2017 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v37i3.2980 2022-12-31T00:56:12Z Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student. Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Alta Baja Biomédica 37 2 |
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