Aspergilosis invasiva con compromiso óseo en lactante de cuatro meses con enfermedad granulomatosa crónica

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Héctor Gómez-Tello, Estefany Graciela Mamani-Velásquez, Ana Karen Gómez-Gutiérrez, Carlos Sánchez-Flores, Virginia Lora-Téllez, Sara Espinosa-Padilla, Lizbeth Blancas-Galicia
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2024
• Subjects: enfermedad granulomatosa crónica; aspergilosis; aspergilosis pulmonar invasiva; nadph oxidasa; lactante; enfermedades por inmunodeficiencia primaria; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Alta; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.7537; https://doaj.org/article/5489e10a85eb49d7a19b2fce07a7c390

La enfermedad granulomatosa crónica es el error innato de la inmunidad que se acompaña con mayor frecuencia de aspergilosis invasiva. En esta enfermedad, la aspergilosis invasiva se presenta en la adolescencia y es rara antes del año de vida. Se presenta el caso de un infante con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasiva. Se trata de un lactante de sexo masculino de cuatro meses de edad, de madre hipotiroidea y con quien convive en la celda de la cárcel. El infante presentó tumores en la región axilar izquierda y la radiografía de tórax sugirió fracturas costales; fue hospitalizado ante la sospecha de maltrato infantil. En la tomografía de tórax se observó un absceso axilar, osteólisis de costillas, neumonía y nódulos pulmonares; el paciente recibió antibióticos de amplio espectro y fue dado de alta. A los ocho meses, reingresó por fiebre y extensión del absceso purulento hacia la región escapular izquierda; en la tomografía se observaron imágenes de empeoramiento de la condición. Se aisló Aspergillus fumigatus de la secreción del absceso y se diagnosticó aspergilosis invasiva; se inició tratamiento con voriconazol por 28 días. Mediante la prueba de dihidrorrodamina, se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica causada por la variante patógena c.80_83del/Y del gen CYBB, portada por la madre (c.80_83del/WT). A los 12 meses, el paciente reingresó nuevamente por aspergilosis invasiva, resistente al tratamiento, con desenlace fatal.