Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana
Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndr...
Published in: | Biomédica |
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Instituto Nacional de Salud
2012
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:503d6e7060834badb1c01fa0cac861ff 2023-05-15T15:11:50+02:00 Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana Lucero Rengifo Duverney Gaviria Herman Serrano 2012-06-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427 https://doaj.org/article/503d6e7060834badb1c01fa0cac861ff EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/427 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v32i2.427 https://doaj.org/article/503d6e7060834badb1c01fa0cac861ff Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 32, Iss 2, Pp 224-32 (2012) apolipoprotein E Down syndrome Alzheimer’s disease alleles genotype Colombia Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2012 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427 2022-12-31T02:05:17Z Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427 Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Baja Biomédica 32 2 |
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