Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Martha Ruiz, Isis Arias, Gloria Rolón, Enio Hernández, Pilar Garavito, Carlos Silvera-Redondo
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2016
• Subjects: Apolipoproteins E; polymorphism; genetic; population; alleles; Colombia; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i1.2612; https://doaj.org/article/3e5ee55678b04ee38969dd5a915920b5

Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo ε3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo ε4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo ε2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: ε3/ε3 en 71,8 %, ε3/ε4 en 24,2 %, ε2/ε3 en 2,2 %, ε2/ε4 en 1,3 % y ε4/ε4 en 0,4 %. El genotipo ε2/ε2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas ε3 y el genotipo ε3/ε3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo ε2/ε2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo ε4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.