Porfiria intermitente aguda: reporte de caso
El término ‘porfiria’ proviene del griego ‘porphyra’ y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno. Se presenta...
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2020
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:3d8a9690e4ca422ba4489135907e415d 2023-05-15T15:08:18+02:00 Porfiria intermitente aguda: reporte de caso José Bustos Ledmar Vargas Ricardo Quintero 2020-03-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.4767 https://doaj.org/article/3d8a9690e4ca422ba4489135907e415d EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4767 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.4767 https://doaj.org/article/3d8a9690e4ca422ba4489135907e415d Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 1, Pp 14-19 (2020) porfiria intermitente aguda dolor abdominal hiponatremia polineuropatías convulsiones Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2020 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.4767 2022-12-31T00:47:03Z El término ‘porfiria’ proviene del griego ‘porphyra’ y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno. Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno. La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años. La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con la administración de hemina y dextrosa, evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Aguda ENVELOPE(-26.750,-26.750,-76.150,-76.150) Biomédica 40 1 14 19 |
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