Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano
Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ningun...
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:343a15c12cf444fea4a7f0aa29f9e2d4 2023-05-15T15:08:43+02:00 Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano Natalia Cardona Sandra Jhoana Ocampo Jorge Mario Estrada María Isabel Mojica Gloria Liliana Porras 2022-05-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.6178 https://doaj.org/article/343a15c12cf444fea4a7f0aa29f9e2d4 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6178 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.6178 https://doaj.org/article/343a15c12cf444fea4a7f0aa29f9e2d4 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 89-99 (2022) atrofia muscular espinal enfermedades raras fisioterapia Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2022 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.6178 2022-12-30T22:21:20Z Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional. Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0. Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años. Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 42 Sp. 1 89 99 |
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