Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia
El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal...
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Instituto Nacional de Salud
2009
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:2989da17c4264d9dbe4aaf0b33c313a8 2023-05-15T15:04:22+02:00 Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia Jorge Hernán Montoya Olga Lucía Morales 2009-03-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v29i1.38 https://doaj.org/article/2989da17c4264d9dbe4aaf0b33c313a8 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/38 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v29i1.38 https://doaj.org/article/2989da17c4264d9dbe4aaf0b33c313a8 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 29, Iss 1, Pp 25-32 (2009) inheritance patterns gene frequency congenital abnormalities spine ribs hypertension portal Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2009 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v29i1.38 2022-12-30T23:57:17Z El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Levin ENVELOPE(43.352,43.352,66.332,66.332) Biomédica 29 1 25 |
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El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome. |
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