Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Jorge Hernán Montoya, Olga Lucía Morales
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2009
• Subjects: inheritance patterns; gene frequency; congenital abnormalities; spine; ribs; hypertension; portal; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic; Levin
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v29i1.38; https://doaj.org/article/2989da17c4264d9dbe4aaf0b33c313a8

El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica. En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población. En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.