Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Marlén Rodríguez, Angela Sánchez, Mónica A. Gutiérrez, Antonio J. Bermúdez
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 1996
• Subjects: Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v16i4.923; https://doaj.org/article/222f43ab8eed492b98fa0370fd098c8d

Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4- metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX 8). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia.