Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos
Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4- metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electr...
Published in: | Biomédica |
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Main Authors: | , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | English Spanish |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
1996
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Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.7705/biomedica.v16i4.923 https://doaj.org/article/222f43ab8eed492b98fa0370fd098c8d |
Summary: | Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4- metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX 8). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia. |
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