Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem

• Published in: Biomédica
• Main Authors: Yolanda Cifuentes, Isabel De la Hoz, Martha Bermúdez, Clara Arteaga
• Format: Article in Journal/Newspaper
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 2008
• Subjects: newborn; brain diseases; ketone bodies; hyperammonemia; tandem mass spectrometry; Medicine; R; Arctic medicine. Tropical medicine; RC955-962; Arctic
• Online Access: https://doi.org/10.7705/biomedica.v28i1.104; https://doaj.org/article/204ebf01ff18400294960590de95cc84

La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.