Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística
Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fi...
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Instituto Nacional de Salud
2012
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:08255a790ee54a309d63463645fb003c 2023-05-15T15:12:36+02:00 Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística Astrid Rodríguez-Acevedo Olga Morales Harold Durango Nicolás Pineda-Trujillo 2012-03-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605 https://doaj.org/article/08255a790ee54a309d63463645fb003c EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/605 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.v32i1.605 https://doaj.org/article/08255a790ee54a309d63463645fb003c Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 32, Iss 1, Pp 139-44 (2012) cystic fibrosis names inbreeding Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2012 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605 2022-12-30T23:48:15Z Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fibrosis quística. Materiales y métodos. En los padres de niños con fibrosis quística, se calculó la isonimia esperada y observada, y los componentes de endogamia Fr, Fn y Ft, el valor α y el valor B. Tales datos se calcularon tanto para la población total de Antioquia, como para la subpoblación del oriente antioqueño. Resultados. Se analizaron 35 parejas de padres de niños antioqueños con fibrosis quística. Los valores obtenidos de Fr, Fn, Ft, α y B fueron 0,01, 0,007, 0,019, 268 y 0,44, respectivamente, para la población total de padres antioqueños, y de 0,026, 0,0017, 0,027, 135 y 0,62, para la subpoblación del oriente. Los apellidos más frecuentes en la muestra total (n=70) fueron Gómez (6 %), Alzate (4 %) y González (3,7 %), mientras que para la subpoblación del oriente (n=32) fueron Gómez (8%) y Marín (6 %). Conclusiones. Nuestros resultados sugieren un alto porcentaje de apellidos compartidos, lo cual se ve reflejado en los valores de isonimia. Similarmente, la presencia de un número reducido de apellidos en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr obtenidos para ambos análisis, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños antioqueños con fibrosis quística. DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605 Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 32 1 |
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Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fibrosis quística. Materiales y métodos. En los padres de niños con fibrosis quística, se calculó la isonimia esperada y observada, y los componentes de endogamia Fr, Fn y Ft, el valor α y el valor B. Tales datos se calcularon tanto para la población total de Antioquia, como para la subpoblación del oriente antioqueño. Resultados. Se analizaron 35 parejas de padres de niños antioqueños con fibrosis quística. Los valores obtenidos de Fr, Fn, Ft, α y B fueron 0,01, 0,007, 0,019, 268 y 0,44, respectivamente, para la población total de padres antioqueños, y de 0,026, 0,0017, 0,027, 135 y 0,62, para la subpoblación del oriente. Los apellidos más frecuentes en la muestra total (n=70) fueron Gómez (6 %), Alzate (4 %) y González (3,7 %), mientras que para la subpoblación del oriente (n=32) fueron Gómez (8%) y Marín (6 %). Conclusiones. Nuestros resultados sugieren un alto porcentaje de apellidos compartidos, lo cual se ve reflejado en los valores de isonimia. Similarmente, la presencia de un número reducido de apellidos en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr obtenidos para ambos análisis, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños antioqueños con fibrosis quística. DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605 |
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