Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4
Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia...
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Instituto Nacional de Salud
2020
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ftdoajarticles:oai:doaj.org/article:07b1a3e1780f4f2db8bfae06a41bf2b9 2023-05-15T15:10:30+02:00 Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4 Jennyfer Benavides Jonh Suárez Ana Estrada Mábel Bohórquez Carolina Ramírez Justo Olaya Yesid Sánchez Gilbert Mateus Luis Carvajal María Magdalena Echeverry 2020-03-01T00:00:00Z https://doi.org/10.7705/biomedica.4673 https://doaj.org/article/07b1a3e1780f4f2db8bfae06a41bf2b9 EN ES eng spa Instituto Nacional de Salud https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4673 https://doaj.org/toc/0120-4157 0120-4157 doi:10.7705/biomedica.4673 https://doaj.org/article/07b1a3e1780f4f2db8bfae06a41bf2b9 Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 1, Pp 185-194 (2020) neoplasias de la mama genética genes brca1 mutación deleción cromosómica Medicine R Arctic medicine. Tropical medicine RC955-962 article 2020 ftdoajarticles https://doi.org/10.7705/biomedica.4673 2022-12-31T00:56:10Z Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado. Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar. Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años. Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar. Article in Journal/Newspaper Arctic Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles Arctic Biomédica 40 1 185 194 |
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