Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia...

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Bibliographic Details
Published in:Biomédica
Main Authors: Jennyfer Benavides, Jonh Suárez, Ana Estrada, Mábel Bohórquez, Carolina Ramírez, Justo Olaya, Yesid Sánchez, Gilbert Mateus, Luis Carvajal, María Magdalena Echeverry
Format: Article in Journal/Newspaper
Language:English
Spanish
Published: Instituto Nacional de Salud 2020
Subjects:
neoplasias de la mama
genética
genes brca1
mutación
deleción cromosómica
Medicine
R
Arctic medicine. Tropical medicine
RC955-962
Arctic
Online Access:https://doi.org/10.7705/biomedica.4673
https://doaj.org/article/07b1a3e1780f4f2db8bfae06a41bf2b9
Description
Summary:Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado. Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar. Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años. Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.

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