Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic
Abstract:Objective: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease (LSD), that occurs due to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A (a-GalA) with multisystemic involvement. The disease can present with a wide range of symptoms, from mild form to the severely affected cla...
Published in: | Turkish Journal of Pediatric Disease |
---|---|
Main Authors: | , , , , |
Format: | Article in Journal/Newspaper |
Language: | Turkish |
Published: |
T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi
2021
|
Subjects: | |
Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/60857/820757 https://doi.org/10.12956/tchd.820757 |
id |
ftdergipark2ojs:oai:dergipark.org.tr:article/820757 |
---|---|
record_format |
openpolar |
institution |
Open Polar |
collection |
DergiPark Akademik (E-Journals) |
op_collection_id |
ftdergipark2ojs |
language |
Turkish |
topic |
Fabry Disease,multisystemic involvement,Alpha-galactosidase A Fabry hastalığı,multisistem tutulum,alfa galaktosidaz A |
spellingShingle |
Fabry Disease,multisystemic involvement,Alpha-galactosidase A Fabry hastalığı,multisistem tutulum,alfa galaktosidaz A KASAPKARA, Çiğdem Seher OLGAC, Asburce YILDIZ, İsmail KASAPKARA, Hacı Ahmet KILIÇ, Mustafa Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
topic_facet |
Fabry Disease,multisystemic involvement,Alpha-galactosidase A Fabry hastalığı,multisistem tutulum,alfa galaktosidaz A |
description |
Abstract:Objective: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease (LSD), that occurs due to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A (a-GalA) with multisystemic involvement. The disease can present with a wide range of symptoms, from mild form to the severely affected classical male phenotype with early organ failure and associated morbidity and mortality.Methods: Patients diagnosed with FD at Dr. Sami Ulus Maternity and Child Health Training and Research Hospital were enrolled. Phenotypic and genotypic presentations of 10 cases from three unrelated families have been evaluated. Diagnoses of relatives of index patients were reached by family screening. Clinical, laboratory and molecular genetic analysis of patients were collected.Results: A total of 10 patients including 7 males, (mean age 31.8, range: 14-59 years) and 3 females, (mean age 44.6, range: 40-51 years) were evaluated. Various multisystem manifestations were observed, including cardiac, neurological, cerebrovascular and ophtalmological involvement. Eight out of ten patients had hypohydrosis, 4/10 had angiokeratomas and hearing loss. All male and female patients had abdominal pain and 9/10 had neuropathic pain. Among 7 male patients, 6 had renal complications and 2 of them reached end stage renal disease (ESRD) requiring renal replacement therapy. Concentric left ventricular hypertrophy, was the most common echocardiographic finding along with mitral regurgitation. Conclusion: ERT may slow down the progression of disease if inititated early. To ensure early diagnosis, it is important to recognize the symptoms of FD. Family screening may help patients to be identified at the presymptomatic phase of the disease. That’s why the awareness of pediatricians should be increased about Fabry Disease. Giriş: Fabry Hastalığı (FH), X’e bağlı geçiş gösteren bir lizozomal depo hastalığı olup, GLA geninde meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Lizozomal alfa-galaktozidaz A (a-Gal-A) enzimindeki etkilenme nedeniyle bazı sfingolipidler çeşitli dokularda birikmekte ve hayati organlarda klinik bulgulara neden olmaktadır. Hastalığa bağlı başlıca klinik bulgular; akroparesteziler, anjiokeratomlar, kornea vertisillata, gastrointestinal, renal, kardiyak ve nörolojik etkilenmedir. Hastalığın tedavisinde enzim replasman tedavisi ve şaperon tedavilerinden faydalanılmaktadır. Yöntem: Bölümümüzde takip edilmekte olan 10 Fabry hastası çalışmaya dahil edildi. Hastalara ait kayıtlar retrospektif olarak, hastane kayıtlarından elde edildi. Hastaların klinik ve genetik özellikleri incelendi. Tam kan sayımı, biyokimya lyso-Gb3, AGALA düzeyleri, idrar analizi, GLA gen mutasyonları, odyometrik ve oftalmolojik bulgular, ekorkardiyografi ve beyin manyetik rezonans (MR) görüntüleme sonuçları kaydedildi. Tüm hastalardan yazılı onam alındı. Bulgular: 10 Fabry hastasının (7 erkek, 3 kadın) özellikleri incelendi. Hastalarda başta kardiyak, serebrovasküler ve oftalmolojik olmak üzere çok çeşitli klinik bulgular tespit edildi. 6/10 hastada terleme azlığı ve karın ağrısı, 7/10 anjiokeratomlar, 4/10işitme kaybı, 9/10 nöropatik ağrı mevcuttu. 6/7 erkek hastada hastalığa bağlı renal komplikasyonlar tespit edildi. 2/10 hastada ciddi kardiyak hadise öyküsü mevcuttu. 2/3 kadın hastada proteinüri ve hipertansiyon, 1/3 kadın olguda oftalmolojik bulgular, 2/3 anjiokeratom tespit edildi. En sık saptanan ekokardiyografik bulgular sol ventrikül hipertrofisi ve mitral yetmezlikti. 2 hastada beyin MR incelemede periventriküler gliosis ve laküner enfarkt alanları mevcuttu. Eşlik eden komorbid durumlar arasında FMF, anklozan spondilit ve çölyak hastalığı mevcuttu. Sonuç: FH semptomlarının erken yaşta tanınması ve tedaviye erken dönemde başlanabilmesi prognoz açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle, çocuk hekimlerinin multisistemik tutulum gösteren FH ile ilgili farkındalıklarının artırılması gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Alfa-galaktozidaz A, multisistemik tutulum, Fabry hastalığı |
format |
Article in Journal/Newspaper |
author |
KASAPKARA, Çiğdem Seher OLGAC, Asburce YILDIZ, İsmail KASAPKARA, Hacı Ahmet KILIÇ, Mustafa |
author_facet |
KASAPKARA, Çiğdem Seher OLGAC, Asburce YILDIZ, İsmail KASAPKARA, Hacı Ahmet KILIÇ, Mustafa |
author_sort |
KASAPKARA, Çiğdem Seher |
title |
Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
title_short |
Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
title_full |
Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
title_fullStr |
Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
title_full_unstemmed |
Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic |
title_sort |
retrospective evaluation of clinical and molecular characteristics of patients with fabry disease being followed-up in our clinic |
publisher |
T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi |
publishDate |
2021 |
url |
https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/60857/820757 https://doi.org/10.12956/tchd.820757 |
genre |
sami |
genre_facet |
sami |
op_source |
Volume: 15, Issue: 2 117-122 1307-4490 2148-3566 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi |
op_relation |
https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1378848 https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/60857/820757 doi:10.12956/tchd.820757 |
op_doi |
https://doi.org/10.12956/tchd.820757 |
container_title |
Turkish Journal of Pediatric Disease |
container_start_page |
1 |
op_container_end_page |
6 |
_version_ |
1766186871398858752 |
spelling |
ftdergipark2ojs:oai:dergipark.org.tr:article/820757 2023-05-15T18:14:09+02:00 Retrospective Evaluation of Clinical and Molecular Characteristics of Patients with Fabry Disease Being Followed-Up in Our Clinic Kliniğimizde Takip Edilen Fabry Hastalarının Moleküler ve Klinik Özelliklerinin Geriye Dönük Olarak İncelenmesİ KASAPKARA, Çiğdem Seher OLGAC, Asburce YILDIZ, İsmail KASAPKARA, Hacı Ahmet KILIÇ, Mustafa 2021-03-30T00:00:00Z application/pdf https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/60857/820757 https://doi.org/10.12956/tchd.820757 tr tur T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1378848 https://dergipark.org.tr/tr/pub/tchd/issue/60857/820757 doi:10.12956/tchd.820757 Volume: 15, Issue: 2 117-122 1307-4490 2148-3566 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Fabry Disease,multisystemic involvement,Alpha-galactosidase A Fabry hastalığı,multisistem tutulum,alfa galaktosidaz A info:eu-repo/semantics/article 2021 ftdergipark2ojs https://doi.org/10.12956/tchd.820757 2021-04-01T16:55:21Z Abstract:Objective: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease (LSD), that occurs due to deficient activity of the enzyme alpha-galactosidase A (a-GalA) with multisystemic involvement. The disease can present with a wide range of symptoms, from mild form to the severely affected classical male phenotype with early organ failure and associated morbidity and mortality.Methods: Patients diagnosed with FD at Dr. Sami Ulus Maternity and Child Health Training and Research Hospital were enrolled. Phenotypic and genotypic presentations of 10 cases from three unrelated families have been evaluated. Diagnoses of relatives of index patients were reached by family screening. Clinical, laboratory and molecular genetic analysis of patients were collected.Results: A total of 10 patients including 7 males, (mean age 31.8, range: 14-59 years) and 3 females, (mean age 44.6, range: 40-51 years) were evaluated. Various multisystem manifestations were observed, including cardiac, neurological, cerebrovascular and ophtalmological involvement. Eight out of ten patients had hypohydrosis, 4/10 had angiokeratomas and hearing loss. All male and female patients had abdominal pain and 9/10 had neuropathic pain. Among 7 male patients, 6 had renal complications and 2 of them reached end stage renal disease (ESRD) requiring renal replacement therapy. Concentric left ventricular hypertrophy, was the most common echocardiographic finding along with mitral regurgitation. Conclusion: ERT may slow down the progression of disease if inititated early. To ensure early diagnosis, it is important to recognize the symptoms of FD. Family screening may help patients to be identified at the presymptomatic phase of the disease. That’s why the awareness of pediatricians should be increased about Fabry Disease. Giriş: Fabry Hastalığı (FH), X’e bağlı geçiş gösteren bir lizozomal depo hastalığı olup, GLA geninde meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Lizozomal alfa-galaktozidaz A (a-Gal-A) enzimindeki etkilenme nedeniyle bazı sfingolipidler çeşitli dokularda birikmekte ve hayati organlarda klinik bulgulara neden olmaktadır. Hastalığa bağlı başlıca klinik bulgular; akroparesteziler, anjiokeratomlar, kornea vertisillata, gastrointestinal, renal, kardiyak ve nörolojik etkilenmedir. Hastalığın tedavisinde enzim replasman tedavisi ve şaperon tedavilerinden faydalanılmaktadır. Yöntem: Bölümümüzde takip edilmekte olan 10 Fabry hastası çalışmaya dahil edildi. Hastalara ait kayıtlar retrospektif olarak, hastane kayıtlarından elde edildi. Hastaların klinik ve genetik özellikleri incelendi. Tam kan sayımı, biyokimya lyso-Gb3, AGALA düzeyleri, idrar analizi, GLA gen mutasyonları, odyometrik ve oftalmolojik bulgular, ekorkardiyografi ve beyin manyetik rezonans (MR) görüntüleme sonuçları kaydedildi. Tüm hastalardan yazılı onam alındı. Bulgular: 10 Fabry hastasının (7 erkek, 3 kadın) özellikleri incelendi. Hastalarda başta kardiyak, serebrovasküler ve oftalmolojik olmak üzere çok çeşitli klinik bulgular tespit edildi. 6/10 hastada terleme azlığı ve karın ağrısı, 7/10 anjiokeratomlar, 4/10işitme kaybı, 9/10 nöropatik ağrı mevcuttu. 6/7 erkek hastada hastalığa bağlı renal komplikasyonlar tespit edildi. 2/10 hastada ciddi kardiyak hadise öyküsü mevcuttu. 2/3 kadın hastada proteinüri ve hipertansiyon, 1/3 kadın olguda oftalmolojik bulgular, 2/3 anjiokeratom tespit edildi. En sık saptanan ekokardiyografik bulgular sol ventrikül hipertrofisi ve mitral yetmezlikti. 2 hastada beyin MR incelemede periventriküler gliosis ve laküner enfarkt alanları mevcuttu. Eşlik eden komorbid durumlar arasında FMF, anklozan spondilit ve çölyak hastalığı mevcuttu. Sonuç: FH semptomlarının erken yaşta tanınması ve tedaviye erken dönemde başlanabilmesi prognoz açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle, çocuk hekimlerinin multisistemik tutulum gösteren FH ile ilgili farkındalıklarının artırılması gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Alfa-galaktozidaz A, multisistemik tutulum, Fabry hastalığı Article in Journal/Newspaper sami DergiPark Akademik (E-Journals) Turkish Journal of Pediatric Disease 1 6 |