Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии : Features of spinocerebellar ataxia type 17 in Yakutia (Clinical observation)

• Main Authors: Варламова, Марина Алексеевна, Давыдова, Татьяна Кимовна, Назарова, Пелагея Святославовна, Захарова, Валентина Аркадьевна, Сидорова, Оксана Гаврильевна
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем" 2020
• Subjects: аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные дегенерации; экспансия тринуклеотидных повторов; спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа; Yakutia; Якути*
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2020.72.31; http://ymj.mednauka.com/data/72/72-31.pdf

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА. : A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia. : Якутский медицинский журнал, Выпуск 4 (72) 2020, Pages 125-130