Некоторые биоэтические вопросы молекулярногенетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1 А типа, распространенной в якутской популяции : Some bioethical issues of molecular genetic diagnosis of autosomal recessive deafness of 1 A type common in the Yakut population

• Published in: Yakut Medical Journal
• Main Authors: Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадьевна, Соловьев Айсен Васильевич, Чердонова Александра Матвеевна, Никанорова Алена Афанасьевна, Романов Георгий Прокопьевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Якутский медицинский журнал 2018
• Subjects: биоэтические проблемы; аутосомно-рецессивная глухота 1А типа; ДНК-диагностика; Республика Саха Якутия; bioethical problems; type 1A autosomal recessive deafness; DNA diagnostics; Republic Sakha Yakutia; Sakha; Yakutia; Саха; Якути*; Якутия; Республика Саха
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2018.62.23; http://ymj.mednauka.com/data/62/62-23.pdf

Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную ДНК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа. : Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type. : №2(62) (2018)