Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей рС (Я), страдающих сахарным диабетом 2 типа : Research of adiponutrin gene (PNPLA3) in indigenous people of the Republic Sakha (Yakutia) with type 2 diabetes

• Published in: Yakut Medical Journal
• Main Authors: Куртанов Харитон Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Апсолихова Галина Александровна, Соловьева Наталья Алексеевна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Неустроева Лена Михайловна, Борисова Наталья Владимировна
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Якутский медицинский журнал 2018
• Subjects: сахарный диабет 2-го типа; инсулинорезистентность; ген адиопонутрина; полиморфизм; PNPLA3; rs738409; I148M; diabetes mellitus type 2; insulin resistance; adiponutrin Gene; polymorphism; Sakha; Yakutia; Yakuts
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2018.61.02; http://ymj.mednauka.com/data/61/61-02.pdf

Изучен полиморфизм I148M гена PNPLA3 у больных сахарным диабетом 2-го типа якутской национальности. Выявлено преобладание у них генотипа GG (58,5%) с частотой аллеля G 74,1%. Нормально функционирующий белок гена PNPLA3 регулирует активность тригли-церидной гидролазы и ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты. Вероятно, высокая частота мутантного аллеля G у якутов с СД 2-го типа может являться одной из причин нарушения механизма липидного обмена в печени. : Polymorphism of the I148M Gene of the PNPLA3 Gene was studied in patients with type 2 diabetes of the Yakut nationality. The predominance of the GG Genotype (58.5%) with a G-allele frequency of 74.1% was revealed. The normally functioninG protein of the PNPLA3 Gene reGulates the activity of triGlyceride hydrolase and lysophosphatidic acid acyltransferase. It is likely that the hiGh frequency of the mutant allele G in the Yakuts with type 2 diabetes may be one of the causes of the lipid metabolism mechanism disorder in the liver. : №1(61) (2018)