Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа и перспективы терапии : Spinocerebellar ataxia type 1 and treatment perspective

• Main Authors: Осаковский В.Л., Сивцева Т.М., Давыдова Т.К.
• Format: Text
• Language: Russian
• Published: Якутский медицинский журнал 2017
• Subjects: спиноцеребеллярная атаксия 1 типа; патогенез; клетки Пуркинье; атаксин 1; spinocerebellar ataxia type 1; pathogenesis; Purkinje cells; ataxin 1; Sakha; Yakutia; Якути*; Якутия
• Online Access: https://dx.doi.org/10.25789/ymj.2017.60.20; http://ymj.mednauka.com/data/60/60-20.pdf

Якутия является неблагополучным регионом по распространенности аутосомно-доминантной формы спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (СЦА1). За последний 21 год число носителей мутации СЦА1 в республике достигло 46 случаев на 100 тыс. чел. якутской популяции, что является самым высоким показателем в мире. В настоящее время нет известных эффективных методов патогенетического лечения. В основном практикуется симптоматическое лечение клинических проявлений СЦА1. В статье кратко описываются основные результаты, полученные на сегодняшний момент в мире, по раскрытию молекулярного механизма патогенеза СЦА1 и путей поиска перспективных средств лечения этого заболевания. : Yakutia is an adverse region in the epidemiology of the autosomal dominant form of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). Over the past 21 years, the number of carriers of the SCA1 mutation in the Republic Sakha (Yakutia) has reached 46 cases per 100,000 people of the Yakut population and is the highest in the world. Currently, there are no known effective methods of pathogenetic treatment. In general, symptomatic treatment of clinical manifestations of SCA1 is practiced. The article briefly describes the main results obtained to date in the world, on the disclosure of the molecular mechanism of the pathogenesis of SCA1 and ways to find promising means for the treatment of this disease. : №4(60) (2018)