Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Text |
Language: | Slovenian |
Published: |
Onkologija : strokovno-znanstveni časopis za zdravnike
2021
|
Subjects: | |
Online Access: | https://dx.doi.org/10.25670/oi2021-013on https://www.revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476 |
id |
ftdatacite:10.25670/oi2021-013on |
---|---|
record_format |
openpolar |
spelling |
ftdatacite:10.25670/oi2021-013on 2023-05-15T18:13:54+02:00 Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome Babuder, Barbara Hotujec, Simona Blatnik, Ana Strojnik, Ksenija Banjac, Marta Novaković, Srdjan Krajc, Mateja 2021 https://dx.doi.org/10.25670/oi2021-013on https://www.revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476 sl slv Onkologija : strokovno-znanstveni časopis za zdravnike Creative Commons Attribution 4.0 International https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode cc-by-4.0 CC-BY Article article-journal Text ScholarlyArticle 2021 ftdatacite https://doi.org/10.25670/oi2021-013on 2022-02-08T16:21:50Z Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev. : Onkologija : strokovno-znanstveni časopis za zdravnike, Vol. 25 No. 2 (2021) Text sami DataCite Metadata Store (German National Library of Science and Technology) Morali ENVELOPE(146.583,146.583,61.983,61.983) |
institution |
Open Polar |
collection |
DataCite Metadata Store (German National Library of Science and Technology) |
op_collection_id |
ftdatacite |
language |
Slovenian |
description |
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev. : Onkologija : strokovno-znanstveni časopis za zdravnike, Vol. 25 No. 2 (2021) |
format |
Text |
author |
Babuder, Barbara Hotujec, Simona Blatnik, Ana Strojnik, Ksenija Banjac, Marta Novaković, Srdjan Krajc, Mateja |
spellingShingle |
Babuder, Barbara Hotujec, Simona Blatnik, Ana Strojnik, Ksenija Banjac, Marta Novaković, Srdjan Krajc, Mateja Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
author_facet |
Babuder, Barbara Hotujec, Simona Blatnik, Ana Strojnik, Ksenija Banjac, Marta Novaković, Srdjan Krajc, Mateja |
author_sort |
Babuder, Barbara |
title |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
title_short |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
title_full |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
title_fullStr |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
title_full_unstemmed |
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : The uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
title_sort |
predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov : the uptake of presymptomatic genetic testing for hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome |
publisher |
Onkologija : strokovno-znanstveni časopis za zdravnike |
publishDate |
2021 |
url |
https://dx.doi.org/10.25670/oi2021-013on https://www.revijaonkologija.si/Onkologija/article/view/476 |
long_lat |
ENVELOPE(146.583,146.583,61.983,61.983) |
geographic |
Morali |
geographic_facet |
Morali |
genre |
sami |
genre_facet |
sami |
op_rights |
Creative Commons Attribution 4.0 International https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode cc-by-4.0 |
op_rightsnorm |
CC-BY |
op_doi |
https://doi.org/10.25670/oi2021-013on |
_version_ |
1766186556384608256 |