НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТИРОЗИНЕМИЯ I ТИПА

• Main Authors: ИВАНОВА ОЛЬГА НИКОЛАЕВНА, ГУРИНОВА Е.Е., СУХОМЯСОВА А.Л.
• Format: Text
• Language: unknown
• Published: Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации 2013
• Subjects: ТИРОЗИН,TYROSINE,ФУМАРИЛАЦЕТАТГИДРОЛАЗА,МУТАЦИЯ,MUTATION,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ,FUMARYLACETOACETATE HYDROLASE,MOLECULAR GENETIC TESTING; Sakha; Republic of Sakha; Yakutia; Саха; Якути*; Якутия
• Online Access: http://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennaya-tirozinemiya-i-tipa; http://cyberleninka.ru/article_covers/16448919.png

Тирозинемия I типа редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. При поздней форме болезнь манифестирует в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется подострым течением. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития. В России зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания. Описан случай тирозинемии I типа с ранними клиническими проявлениями в Республике Саха (Якутия). Диагноз был установлен после комплексного обследования и молекулярно-генетического анализа. Type I tyrosinemia is a rare congenital disease determined as a disturbance in the tyrosine exchange caused by a genetically predisposed deficit of fumarylacetoacetate hydrolase. This disease is known to proceed very severely. More than half of the children does not live to be one year of age. The earlier stage of the disease intensifies at the age of 6 months and up, and is characterised by subacute course. Symptoms of liver and kidney lesions, as well as psychomotor retardation prevail in the clinical picture of the disease. Four cases of this disease have been confirmed in Russia. The paper describes one case of type I tyrosinemia with early clinical symptoms diagnosed in the Republic of Sakha Yakutia after an integrated examination and molecular genetic testing.