СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ В КАРЕЛИИ: РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ, КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ЛЕЧЕНИЕ (ОПЫТ 10-ЛЕТНЕГО НАБЛЮДЕНИЯ)

• Main Authors: КОРНЕВА ВИКТОРИЯ АЛЕКСЕЕВНА, КУЗНЕЦОВА ТАТЬЯНА ЮРЬЕВНА, БОГОСЛОВСКАЯ ТАТЬЯНА ЮРЬЕВНА, МАНДЕЛЬШТАМ МИХАИЛ ЮРЬЕВИЧ, ВАСИЛЬЕВ ВАДИМ БОРИСОВИЧ
• Format: Text
• Language: unknown
• Published: Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Петрозаводский государственный университет» 2014
• Subjects: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ,FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA,МУТАЦИЯ,MUTATION,РЕЦЕПТОР ЛИПОПРОТЕИДОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ,LOW-DENSITY LIPOPROTEIN (LDL) RECEPTOR; karelian
• Online Access: http://cyberleninka.ru/article/n/semeynaya-giperholesterinemiya-v-karelii-rasprostranennost-klinicheskie-i-geneticheskie-osobennosti-lechenie-opyt-10-letnego; http://cyberleninka.ru/article_covers/16291240.png

Цель работы изучить генетические и клинические особенности семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в Карелии. Обследовано 196 пациентов с СГХС из 124 семей, жители Карелии, средний возраст 48 ± 2,3 года, женщин 135 (69 %). Генетическое обследование проведено у 109 пациентов (55,6 %). Оценивались показатели липидного спектра, содержание глюкозы, уровень гормонов щитовидной железы; выполнялись электрокардиограмма, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиоскопия, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей, стресс-тест. Для постановки клинического диагноза СГХС использовались критерии Simon Broom. Основные клинические характеристики СГХС в Карелии: высокая частота встречаемости нелипидных факторов риска (артериальная гипертензия в 64,5 %, курение в 34 %, ожирение в 48 %). Встречаемость «стигм» СГХС невысока: липоидная дуга роговицы 26 %, сухожильные ксантомы 17,3 %, ксанте-лазмы век 34 %. Общее количество пациентов с проявлениями атеросклероза различной локализации составило 117 человек (59,7 %), из них: ИБС в 27,5 %, более половины в виде острого инфаркта миокарда, проявления церебрального атеросклероза в 26,5 %, преимущественно в виде стеноза ка-ротидных артерий, инсульт в анамнезе в 6 %, облитерирующий атеросклероз нижних конечностей в 4,6 %, многососудистое поражение в 21 %. Средний возраст развития ИБС при СГХС 44,6 года, ОИМ 45,4 года, церебрального атеросклероза 56 лет. Пациенты с СГХС, получавшие статины, достигали целевых уровней липидного профиля в 27 % случаев. Характерные генетические черты СГХС в Карелии: отсутствие явного эффекта «основателя», обнаружены новые мутации рецептора ЛПНП: c.192del110/ins8, c.195_196insT, c.2191delG, S206R. Мутации R3500Q гена APOB не выявлены. Низкая частота встречаемости «финских» мутаций. У пациентов с СГХС в Карелии обнаружены характерные клинические и генетические черты. Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited metabolic disease resulting in specific elevation of the low-density lipoprotein (LDL) in blood plasma. The purpose of the research was to study genetic and clinical features of FH in Karelia. Totally 196 patients with FH from 124 Karelian families were examined (69 % were female). The average age of the researched patients was 48 ± 2.3 years old. Genetic tests were performed in 109 patients (55,6 %). In all patients blood plasma lipid spectrum, glucose plasma concentration, thyroid hormones levels were measured. Electrocardiography, Holter's monitoring of electrocardiography, echocardiography, triplex scanning of carotid arteries and vessels of lower extremities together with stress tests were performed. Clinical diagnosis of FH was set according to Simon Broom criteria. The main clinical features of FH in Karelia include the following: FH patients frequently have additional non lipid risk factors (arterial hypertension in 64,5 %, smoking in 34 %, obesity in 48 %). The presence of FH stigmata was not frequent (corneal arcus in 26 %, tendon xantomas in 17,3 %, xantelasma in 34 %). Atherosclerosis was diagnosed in 117 patients (59,7 %), among them ischemic heart disease was diagnosed in 27,5 % (more than half of them had myocardial infarction), atherosclerosis of brain vessels in 26,5 % (stroke in 6 %), atherosclerosis of lower extremities in 4,6 %, multifocal atherosclerosis in 21 %. Manifestations of ischemic heart disease usually develop in patients of 45 years old, myocardial infarction in 45,4 years old, brain atherosclerosis in 56 years old. The targeted lipid level was obtained in 27 % of patients with FH. These patients were treated with statins. Special genetic features of the disease characteristic of Karelia include the follwing: lack of evident "founder" effect; specific Finnish mutations not typical for Karelia, new LDL receptor mutations, namely c.192del110/ins8, c.195-196insT, c.2191delG, S206R. R3500Q mutation of the APOB gene was not found in the sample of 109 persons at all. In FH patients from Karelia some clinical and genetic specific features were observed.