АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ 1А ТИПА: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

• Main Authors: Терещенко, С., Смольникова, М., Горбачева, Н., Шубина, М.
• Format: Text
• Language: unknown
• Published: Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания" 2014
• Subjects: ГРУДНЫЕ ДЕТИ; НОВОРОЖДЕННЫЕ; ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ/МЕТАБОЛИЗМ; КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ ДЕФИЦИТ; АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ; FATTY ACIDS/METABOLISM; Arctic; inuit; Инуиты
• Online Access: http://cyberleninka.ru/article/n/arkticheskiy-variant-vrozhdennogo-defitsita-karnitin-palmitoiltransferazy-1a-tipa-epidemiologicheskie-i-patofiziologicheskie; http://cyberleninka.ru/article_covers/15685813.png

Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа относится к врожденным аутосомно-рецессивным дефектам метаболизма жирных кислот. Карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа – фермент, обеспечивающий организм энергией во время голодания или болезни. Пациенты (обычно в возрасте от рождения до 18 месяцев) имеют типичную клиническую симптоматику в виде гипокетонемической гипогликемии, нарушений сознания в сторону угнетения и судорог. Диагноз может быть установлен при проведении неонатального метаболического скрининга. Менее выраженные формы дефицита были недавно выявлены у коренных народностей Севера (инуиты). В статье рассматриваются эпидемиологические и патофизиологические аспекты «арктического варианта» дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа. Carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency is a defect of fatty acid metabolism that presents as an autosomal recessive inheritance. Carnitine palmitoyltransferase-1A is the rate-limiting enzyme that allows the body to process fats to provide energy during times of fasting and illness. Patients usually present between birth and 18 months of age following an illness with various symptoms including hypoketotic hypoglycemia, lethargy, and seizures. Diagnosis can be achieved through newborn metabolic screening. A milder form has been found to occur at a much higher incidence in the Inuit population. The article deals with the epidemiological and pathophysiological aspects of the «arctic variant» carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency.