ЧАСТОТА И СТРУКТУРА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА В АРХАНГЕЛЬСКОЙ ОБЛАСТИ

• Main Authors: Ипатова, Ольга, Сибилева, Е.
• Format: Text
• Language: unknown
• Published: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Северный государственный медицинский университет (г. Архангельск) Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию 2008
• Subjects: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ; АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; НОВОРОЖДЕННЫЕ; ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ; ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ; Arkhangelsk; Архангельск*
• Online Access: http://cyberleninka.ru/article/n/chastota-i-struktura-adrenogenitalnogo-sindroma-v-arhangelskoy-oblasti; http://cyberleninka.ru/article_covers/14832166.png

В статье представлены результаты неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром в Архангельской области за 200_-200_ годы. Согласно результатам скрининга частота классических форм дефицита 21-гидроксилазы составила 1 : 4 298. У детей с подтвержденным диагнозом врожденной дисфункции коры надпочечников проанализированы формы заболевания и определен характер мутаций в гене CYP 21. Results of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Arkhangelsk region in 2006-2007 are presented in this article. According to the results, incidence of classical forms of 21 -OH deficiency was 1 : 4 298. Forms of the desease were analyzed and the CYP21-gene mutation was detected with the children who had a confirmed CAH-diagnosis.